研究小组探索stxb5基因及其在凝血中的作用

由肯塔基大学的Sidney (Wally) Whiteheart博士和罗切斯特大学的Charles Lowenstein医学博士领导的两个独立研究小组发表了一项重要的研究，探索了一种名为stxb5的基因在心血管疾病发展中所起的作用。

根据Whiteheart的研究，之前的全基因组关联研究(GWAS)发现了一个名为STXBP5的基因，它是调节一种名为VWF的蛋白质的因子。

VWF是正常的重要贡献者凝血。当血管内皮细胞受伤时，VWF就被释放到血液中，并在那里“聚集”起来。血小板然后把它们分成几束，作为凝血过程的一部分。VWF异常与血液凝块和其他血管疾病的发展有关，可导致心脏病和中风。

怀特哈特说:“我们进一步研究了stxb5是如何作为一个小孔影响血液凝块的。”“我们的发现可能会对未来识别遗传风险因素产生深远影响。心血管病。"

Lowenstein博士的团队关注stxb5在内皮细胞中的作用，这些内皮细胞在血管壁受损时释放VWF。

怀特哈特说:“这组研究表明，缺乏stxb5基因的小鼠血液中VWF水平增加，这可能意味着有缺陷的stxb5基因是血栓形成的一个风险因素，血栓会导致心脏病发作和中风。”“然而，洛温斯坦博士的研究小组惊讶地发现，这些stxbp5基因敲除小鼠出血增加，而不是凝血增加。”

Whiteheart的研究小组能够用自己的研究来解释这一矛盾。他们的结果表明，缺乏stxb5的血小板不能正常发挥作用，导致stxb5缺乏的小鼠出血增加。该小组进一步表明，SXTBP5是血小板协助正常凝块形成过程中所必需的，这表明STXBP5在分泌过程中起着明显不同的作用内皮细胞比从血小板。

“心血管疾病在发达国家是导致死亡的主要原因，在肯塔基州尤其严重，”肯塔基大学吉尔心脏研究所主任、医学博士苏珊·史密斯(Susan Smyth)说。英国的研究人员在了解心血管疾病中的血栓和炎症方面的工作得到了国际认可。Wally关于stxb5及其对VWF的影响的发现大大增加了我们的知识体系，并可能最终对我们如何防止血液凝结和出血产生重要的影响。”

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