常见的基因变体与骨折的延迟愈合有关

根据宾夕法尼亚州立医学研究人员，据宾夕法尼亚州立医学研究人员称，否则健康的人的慢治疗或非愈合骨骨折可能是由人口常见的基因变体引起的。

“我们发现某些基因多态性与延迟之间的关联骨折愈合在一个患者的样本中，“J. Spence Reid，骨科和康复教授说。”我们的研究是初步的，但它表明了一个更大的可行性，我们现在正在努力建立。“

对延迟骨折愈合的基因变异的识别可能导致对骨折患者进行筛查测试。那些被认为可能经历缓慢愈合的病人，在他们第一次到医院时可以给予更积极的治疗，可能避免几个月的虚弱。

研究人员报告了他们的结果骨与关节外科杂志。

在美国的八百万骨折部分中，每年约有10％都没有正常愈合。吸烟，糖尿病，NSAID使用，低维生素D水平和老年都是已知的风险因素，但在一个重要的情况下，似乎未知的因素似乎。

“一些骨折是慢愈合，无明显原因，我们想知道是否存在这些案件的遗传基础，”Reid说。

他和他的同事们从他们的记录中挑选了33名被诊断为“萎缩性骨不连”的患者——骨折在6个月内无法自行愈合。作为对照，他们选择了29例骨折愈合正常的患者。

研究人员使用脸颊拭子，从患者中获得DNA。在每种情况下，它们检查了已知的DNA序列变化的微小部位 - “单核苷酸多态性” - 标记常见的基因变体。他们只在30个基因内观察疑似参与骨折愈合的SNP。

该分析揭示了三个SNPs在非愈合组中比在正常愈合组中更常见，这暗示了它们各自的基因变异可能以某种方式损害或不能支持骨折愈合。

这些SNP中的两种是单一基因内，其代码为酶一氧化氮合酶2（NOS2）。事先研究表明，该酶早期在骨折愈合过程中产生，并且缺失NOS2基因在小鼠中延迟愈合。

其他兴趣的SNP位于白细胞介素1-β的基因内，是最能被称为炎症的启动子的信号分子。怀疑白细胞介素1-β也是一种早期的骨骼生长的早期骨折，可根据骨折。

研究结果指出，NOS2和白细胞介素1- β的常见变异可能降低了支持骨折愈合的功能，并增加了延迟愈合的风险。但是Reid警告说，病人样本少，分析的基因数量少，这意味着在更大的研究完成之前，结果应该被认为是初步的。

研究人员目前正计划进行一项研究，利用更大的患者样本和更广泛的基因组图谱，以提供与骨折延迟愈合相关的更明确的基因变异。

原则上，确定特定的基因变异为骨折愈合不良的风险因素，不仅会导致患者筛选试验的发展，而且还能更好地理解骨折愈合的基础生物学。

“我们可以开发这些遗传多态性的小鼠模型，例如，详细观察它们在骨折后发挥的作用，”Reid表示。

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