研究检查了外显子组测序类型和分子诊断产量

一项研究显示，在一组未确诊、疑似遗传疾病的患者样本中，某种类型的外显子组测序方法比传统的分子诊断方法具有更高的分子诊断产量《美国医学会杂志》。该研究正在释放与美国人类遗传学会年度会议共享。

exome测序，序列序列基因组的蛋白外形区域（在细胞或生物中存在的完整基因或遗传物质），已经在研究环境中迅速应用，最近的准确性增加使得临床外序列测序的发展（CES）疑似患者的突变鉴定遗传疾病。2012年初，加州大学洛杉矶的临床基因组学中心推出了一个CES计划，其目标是提供更全面的确定方法分子诊断对于推出罕见的孟德尔疾病（遗传疾病的遗传疾病，尽管遗传，生化和放射学检测，但仍保持未确诊的遗传症。该中心的研究人员介绍了一个名为Trio-CES的新测试，其中受影响的证据的整个外壳（第一个鉴定的个体受到其他家庭成员之间的疾病影响的个体）和父母的均等，根据文章的背景信息，对两个父母进行了测序。

加州大学洛杉矶分校的Hane Lee博士及其同事报告了2012年1月至2014年8月在临床基因组中心对814名未确诊、疑似遗传疾病的患者进行临床外显子组测序的结果。临床外显子组测序作为trio-CES(父母和他们受影响的孩子同时测序)或作为先证者- ces(只有受影响的个体测序)，当父母样本不可用时。

总的来说，在814例总病例（26％）中，为213例提供了分子诊断（具有良好的临床基因中鉴定的致病变体）。在整个案例组中，作为三叶眼CES（127例，31％的案例中的127例为31％），分子诊断产量显着提高了分子诊断产量。

在发育迟缓的儿童(<5岁，n = 138)中，三组ces患者的分子诊断率为41%(109例中有45例)，先发ces患者的分子诊断率为9%(23例中有2例)。

“在这种未诊断的遗传条件下的患者的这种样本中，三中CES与较高的分子诊断产率相关，而不是预处理 - CES或传统的分子诊断方法。旨在验证这些调查结果的其他研究和探讨这种方法对临床的影响作者结束了，经济，经济结果是有必要的。在CES应该经常采用CE之前，需要更好地了解这些调查结果。“

（DOI: 10.1001 / jama.2014.14604;禁运前，媒体可在http://media.jamanetwork.com.）

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社论：临床护理中的基因组测量测序

在一篇社论中，北卡罗来纳大学教堂山分校的医学博士、博士乔纳森·s·伯格(Jonathan S. Berg)对这两项研究进行了评论《美国医学会杂志》外显子组测序研究。

“最终，我们必须知道谁将从临床基因组测序中受益，包括测序在各种环境中的作用，如肿瘤、产前诊断、新生儿筛查或健康成年人的人群筛查。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和其他资助机构正在支持一系列广泛的研究项目，调查这些和其他有关基因组医学的问题。同时，医生应慎重考虑何时进行临床治疗外显子组测序;应有效地沟通此类检测的风险、好处和限制;应能清楚地向患者及其家属传达结果;如果没有保险，也应该避免给病人带来不必要的检测费用负担。基因组测序的应用最终将有助于临床护理的进展，从分子诊断到改善结果，但在它能够更广泛地应用之前，还有很多需要了解的。”

（DOI：10.1001 / JAMA.2014.14665;禁运前，媒体可在http://media.jamanetwork.com.）

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