ARMC5基因的突变表征为脑膜肿瘤生长的原因

卢森堡大学的Systems Biomedicine（LCSB）卢森堡中心的科学家发表了他们的研究结果，称为“ARMC5”的基因的突变促进肾上腺腺体和脑膜的良性肿瘤的生长：ARMC5似乎属于所谓的肿瘤抑制基因组。这是科学家们第一次表征了这种基因。

ARMC5基因是由独立的研究小组发现的良性肿瘤- 所谓的肾上腺腺瘤 - 与缓冲的综合征有关。在这种疾病中，身体产生太多的激素皮质醇。现在，人们首次将ARMC5基因的突变定性为脑膜肿瘤生长背后的原因。Patrick May博士和PD小组获得的关于这种肿瘤综合征的结果。Jochen Schneider博士与来自Charité Berlin (Ulf Elbelt博士)以及Würzburg大学(Bruno Allolio教授)和Cologne大学(Michael Kloth博士)的同事最近在the临床内分泌新代谢杂志CHINESE。

皮质醇是一种重要的激素。它影响体内的许多代谢途径，并对免疫系统有抑制作用。因此，它通常被用作消炎药。体内皮质醇水平长期升高会导致肥胖、肌肉萎缩、抑郁和其他症状。为了保持血液中的正确浓度，身体有一个完善的调节系统:大脑的某些区域产生促肾上腺皮质激素，作为释放皮质醇的刺激;皮质醇的实际形成发生在肾上腺。随着血液中皮质醇浓度的升高，大脑会减少促肾上腺皮质激素的产生。

为了寻找库欣综合征的病因，科学家们最近发现了肾上腺皮质良性肿瘤的某些遗传原因。这些肾上腺皮质腺瘤的生长是基于遗传和自发突变的结合:它会影响那些ARMC5基因的两个“替代副本”之一——所谓的等位基因之一——从出生起就发生突变的人。如果ARMC5的第二个等位基因后来在肾上腺皮质中也发生了自发突变，那么该基因就不再起作用了。“有趣的是，ARMC5的失效对皮质醇的产生没有直接影响。然而，因为肿瘤细胞比其他身体细胞繁殖得快，肿瘤细胞数量增加，血液中的皮质醇水平在疾病过程中上升，”施耐德博士说。然后,皮质醇最终导致库欣综合征的发病

当其他科学工作组发现进一步的良性肿瘤 - 在这种情况下，在这种情况下，脑膜肿瘤发生在Armc5-Cushing家族中，帕特里克组可能和jochen schneider群体使用生物信息技术进行了测序的ARMC5基因，并使用生物信息技术进行了测序。“我们第一次展示，在患有肾上腺皮质肿瘤的患者中，同时是一种脑膜肿瘤，这是一种肿瘤，即非遗传的ARMC5突变。该观察结果表明ARMC5是真正的肿瘤抑制器基因。”

施耐德继续说，现在必须探索的是，在何种程度上，肾上腺皮质肿瘤患者应该同时筛查脑膜瘤，以及在哪种类型的肿瘤中，ARMC5突变是肿瘤生长的原因:“在此基础上，我们可以了解它所影响的基因和代谢途径是否为治疗肿瘤综合征提供了新的方法。”

---

---