研究人员开发了GWAS中与人类疾病相关的snp的重现性评分

在通过全基因组关联研究(GWAS)识别与人类疾病相关的遗传变异时，为了减少假阳性，达特茅斯研究人员发现了9个不依赖于P值来预测单核苷酸多态性(SNP)重复性的性状人类遗传学2014年10月2日。

仅基于P值的snp的重现率较低。达特茅斯的作者们对发表在《自然-遗传学》杂志上的GWAS研究的分析显示，GWAS的复制率为1- 5%。

“使用正式的流程来提高我们选择snp进行验证的能力是很重要的。在这篇论文中，我们提出了一种提高复制成功的特征组合，”第一作者Ivan P. Gorlov博士说，他是Dartmouth Geisel医学院社区和家庭医学副教授。

该团队为9个不同的预测器分配了0或1的值。要计算复制分数(RS)，需要对所有重要预测因子的个人分数进行汇总。这些预测因子包括“人类的在线孟德尔遗传”(OMIM，一组基因引起的疾病)、受体、激酶、生长因子、转录因子、组织特异性、质膜定位、核定位和对话指数。作者提供了详细的信息，以建设的RS补充材料这篇论文。

RS评分不是疾病特异性的，但显示了潜在的影响人类疾病。“与疾病相关的基因有一些共同之处，”Gorlov说。“我们知道应该有哪些特定的特征，以确保SNP很可能被复制。”

Gorlov说，经验模型可以用来选择snp进行验证和优先排序。他总结说:“我们相信基于rs的SNP优先排序可以为更有针对性和更有力的方法提供指导，以检测影响较小的疾病相关SNP。”

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