缩小精准医疗的差距

对于Netflix和HBO这样的娱乐巨头来说，有一个经常被引用的概念被称为“最后一英里”。

它指的是连接他们庞大而复杂的服务器群和用户墙上简陋的插孔的最后一段短电缆中可能出现的性能瓶颈。

在人类基因组计划(Human Genome Project)完成带来巨大希望的十多年后，精准医疗一直在努力实现自己的“最后一英里”。尽管该领域在整体上取得了重大飞跃，但将患者的基因组信息整合到日常医学实践中所需的技术工作却远远落后。

本月，加州大学旧金山分校揭开了跨越这一持久鸿沟的桥梁。

通过其基因组医学计划(GMI)， UCSF已经将一个全面的癌症基因检测项目的数据整合到该项目中电子病历加州大学旧金山分校医疗中心的病人它不仅允许将所有检测和治疗结果绑定到同一电子记录上的护理连续性，而且还允许医生和研究人员在数据中识别更大的模式，从而开发出更好的治疗方法，这就是所谓的精准医学。

“包括加州大学旧金山分校在内的许多主要医疗机构长期以来都拥有生成基因组的科学和技术测试结果GMI的项目经理克里斯汀·麦卡莱布博士说，她与海伦·迪勒综合癌症中心合作开展了这个项目。“我们遇到的问题是缺乏IT基础设施，无法将这些结果以明确可行的、医生友好的格式返回给临床医生。

这个新项目是一个强大的新的基于云的软件平台，它与帕洛阿尔托的Syapse合作建立，无缝地将基因组测试和分析、个性化治疗方案、临床数据和结果数据集成在一起，最重要的是，它将所有这些功能直接集成到APeX, UCSF医疗中心的基于epic的电子病历(EMR)系统中。

6年前，23岁的斯坦福大学研究生乔纳森•赫希创办了Syapse，他说:“基因组学有潜力极大地改善肿瘤患者的护理，但如果没有一个将基因组学应用于护理的软件平台，精准医疗的全部前景就无法实现。”“至关重要的是，基因组数据必须与患者的病史相结合，并在EMR工作流程中呈现给临床医生。”

最全面的癌症基因测试之一

UCSF- syapse合作的一个主要特点是，从2015年春季开始，UCSF肿瘤学家将能够通过患者emr订购“UCSF 500”，这是一个包含500多个与一系列癌症有关的基因突变的小组。

如果没有UCSF的医学肿瘤学家与Syapse合作，就不可能组装UCSF 500，以确定哪种癌症类型的基因组改变可以用靶向疗法进行最佳治疗。

“UCSF Helen Diller家族综合癌症中心和Syapse之间的合作只是UCSF基因组医学计划的一个例子，该计划于两年前启动，旨在将基因组学应用于临床医学，”GMI主任Robert Nussbaum医学博士说。“我们对结果感到兴奋，并期待着用它来改善癌症中心患者的护理。”

完成后，UCSF 500的测试结果将自动显示在电子病历的sypse驱动窗口中，从那里，医生可以触发新成立的分子肿瘤委员会的会诊，该委员会由专家医生和研究人员组成，可以为每个患者推荐定制化的治疗方案。

这些建议与医生的决定一起被记录在Syapse系统中，患者的临床病程将被持续跟踪。结果信息以易于理解的图形格式显示给医生，临床记录和摘要自动填充在EMR中。

从数据中学习

由于Syapse系统是基于云的，在亚马逊网络服务(AWS)上，医生和分子肿瘤委员会的成员可以根据UCSF知识库中的最新条目实时查询患者的测试结果，这些知识库也来自公共遗传学、肿瘤学和临床试验数据库，以及当前的科学文献。赫希表示，AWS之所以被选中，是因为其强大的安全性、支持遵守医疗信息隐私法、可扩展性和冗余性。

来自APeX的每个患者的临床病史的去识别版本以及患者对治疗的反应信息同时添加到Syapse内部的专用临床研究知识库中，因此分子肿瘤委员会对任何患者病例的未来建议将始终根据最新的临床经验提供信息。

因为APeX是基于Epic，一个广泛使用的EMR系统，新平台易于扩展，可以轻松地从许多医疗中心以一致的，易于访问的形式获取临床数据，Hirsch说。

“我们的首要任务是使我们的患者受益，但如果我们能够开始收集和利用我们从每个积极的患者结果中获得的知识，并将我们的经验与世界各地从事类似工作的其他人的经验结合起来，那么未来病人也许能够避开传统疗法，直接采用最佳靶向疗法作为一线治疗，”麦卡莱布说。

“这将是真正强大的。”