癌症研究人员识别基因突变和肾脏肿瘤如何发展的方法

利用下一代基因测序技术，UT西南医疗中心的癌症研究人员已经确定了某些肾脏癌症的3,000多个新的突变，并有助于解释癌症行为的多样性。

“这些研究是与Genentech Inc.进行协作进行的，识别新的治疗目标并表明倾向于肾癌可以至少部分地解释跨物种的物种肿瘤抑制基因基因关于基因组的彼此，“詹姆斯巴尔罗拉斯博士，内科和发展生物学副教授表示，在哈罗德C.辛蒙斯癌症中心领导UT Southwestern的肾癌计划。

科学家的调查结果在单独的报告中概述了国家科学院的诉讼程序和自然遗传学。

每年有超过250,000个全球人员被诊断患有肾癌，美国肾癌的终身风险估计为1.6％。最多肾脏肿瘤是肾细胞癌，当转移仍然很大程度上。

UT Southwestern的肾癌计划的研究人员先前已经鉴定了一种叫做BaP1的关键基因，与肾癌形成密切相关。他们的最新研究表明，BAP1如何与第二基因VHL相互作用，将正常的肾细胞转化为癌细胞，部分似乎基于两种基因的人类在人类的紧密接近，弗吉尼亚州的弗吉尼亚州默奇森林姆博士说赋予了医学研究的学者。ob欧宝直播nba

最新发现表明，转化开始于VHL的两份拷贝中的一个突变，这是最常见的肾癌形式，清晰细胞类型的最常见基因，其占肾癌的约75％。VHL突变之后是含有含有第二拷贝VHL的第二拷贝的相应染色体臂，以及包括PBRM1和BAP1的其他几种基因。该步骤消除了VHL的剩余拷贝，并与其一起，PBRM1和BAP1的两个拷贝之一，保护肾脏的两个重要基因免受癌症发育。随后的BAP1剩余拷贝的突变导致侵袭性肿瘤，而PBRM1的剩余拷贝的突变诱导较少的侵略性肿瘤，这是一个副教授的病理学和泌尿外科的副教授，以及肾癌计划的病理学联合长。

该模型还解释了为什么在vhl中出生的突变的人类在其寿命期间发育肾癌的可能性很高。在这些个人中，所有人肾细胞对于一个VHL副本已经不足，并且单个删除消除了第二份副本以及BAP1和PBRM1的副本。相反，在其他动物中，这三个基因位于不同的染色体上，因此它们的灭活需要比人类更多的突变事件。与这个概念一致，当UT西南研究人员一起突变VHL和BAP1时，肾癌导致动物。

在发表于Genentech Inc.的第二次协作研究中自然遗传学，调查人员在非清楚的细胞肾癌中首次致力于几种基因，占肾癌约25％的常见类型。研究人员鉴定了一种基因签名，可以帮助区分非透明细胞肿瘤的亚型，以更好地定义其行为。具体而言，研究人员表征了167名人初级非透明细胞肾细胞癌的改变，鉴定了可能为开发新疗法铺平道路的非透明细胞肾癌中的16个显着突变的基因。研究团队还确定了一种五种基因组，使肿瘤亚型的分子分类，以及Birc7抑制剂用于未来研究的潜在治疗作用。

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