研究人员有助于对乳腺癌基因筛查的辩论

最近有关于使用BRCA1和BRCA2在一般成年人群中筛选乳腺癌的益处和风险的争论。每年在美国和超过40,000人死亡中估计了235,000名新的乳腺癌诊断，能够确定哪些妇女可能被遗传到乳腺癌。

罗德岛妇女和婴幼儿医院病理学和实验室医学系医疗筛查和特殊检测副主任博士最近在11月发表了一份邀请评论医学遗传学。评论的标题是是时候在普通成年人中进行BRCA1/2突变筛查了吗?人口特征的影响。"

乳房的家族史或卵巢癌或早期癌症的个人历史是强烈的危险因素乳腺癌。通过该等机构作为美国预防服务工作队和全国综合癌症网络，为具有积极家族史的患者提供了系统标准。

帕洛马基博士说:“随着肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2在20世纪90年代的鉴定，科学界已经广泛地探索了个人和人口在这些基因中携带有害突变的影响。任何新的基于人口的筛查测试，如BRCA1和BRCA2突变的测试，需要考虑评估其引入前的优势和缺点的关键性能特征。“

在他的评论中，Palomaki博士引用了最近的两种出版物，这些出版物在不同群体中使用BRCA1 / 2突变进行常规，基于人群的乳腺癌的筛查。

Palomaki博士说:“这两份出版物一起提供了一个不同寻常的机会，来比较和对比不同的种群差异，比如突变携带者率，如何影响基于种群的筛查的可行性。”“因为创始人突变在德系犹太人女性中更常见，更容易识别，在所有乳腺癌病例中占比更高，在以色列开展广泛筛查之前，会在该人群中进行试点试验，以确定和解决实施问题。”然而，在美国，这样的筛查更为复杂，使天平偏离了常规人群筛选至少目前是这样。”

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