在严重的食物过敏中发现了更多的基因线索

科学家已经发现了四个与严重的食物过敏嗜酸性食管炎(EoE)相关的新基因。因为这些基因似乎在其他过敏性疾病和炎症中有作用，这一发现可能为EoE提供潜在的新治疗方法。

费城儿童医院(CHOP)应用基因组学中心主任、医学博士、博士、研究负责人Hakon Hakonarson说:“这项研究增加了遗传因素在EoE中发挥关键作用的证据，并扩大了我们对生物网络的认识，可能为治疗提供有吸引力的靶点。”

Hakonarson和其他医院和学术中心的同事于11月19日在网上发表了这项研究自然通讯。这项研究建立在2010年Hakonarson和同事的一项研究的基础上，该研究确定TSLP是第一个与EoE相关的主要基因。

只是最近才被认为是一种独特的疾病，在过去的20年里，EoE的流行迅速增加。它的特点是食道炎症和疼痛的肿胀，以及高水平的免疫细胞，称为嗜酸性粒细胞。它可以影响任何年龄的人，但在有其他病史的年轻男性中更常见过敏疾病比如哮喘和湿疹。

EoE通常首先在有喂养困难和发育不良的儿童中被发现。因为患有EoE的儿童通常对许多食物过敏，他们可能会被严格限制饮食，不含大的食物蛋白质，以便有时间让他们的症状消失。医生随后进行测试，以确定孩子能吃或不能吃哪些食物。

在目前的研究中，研究人员进行了一项全基因组关联研究(GWAS)，首先在603名EoE患者和3637名对照受试者中进行发现队列研究，然后在333名患者和675名对照受试者中进行复制队列研究。所有受试者均为欧洲血统。

研究小组确定了四个与EoE显著相关的新位点。其中两种，STAT6和c11orf30，以前被发现与过敏和自身免疫性疾病有关。另外两个基因位点ANKRD27和CAPN14是EoE特异性的。

CAPN14可能会引起特别的兴趣，合著者Jonathan Spergel医学博士说，他是CHOP的儿科过敏学家和免疫学家。该基因似乎只在食道中表达。他说:“最近在小鼠哮喘模型上的一项研究表明，一种抑制相关蛋白质的药物可以减少动物的炎症并改善气道功能。”虽然类似的药物可能缓解EoE儿童的食道炎症，他补充说，“然而，发现四基因这表明单一药物可能不适用于所有EoE患者，我们可能需要根据患者的基因特征量身定制治疗方法。”

Spergel与Hakonarson共同研究了2010年第一个eoe相关基因。他领导CHOP的儿科嗜酸性粒细胞性疾病中心，这是美国这类疾病的首要项目之一。CHOP中心最近加入了美国国立卫生研究院资助的一个新的网络——嗜酸性消化道疾病研究人员联盟，该联盟汇集了该领域的领先中心。

CHOP应用基因组学中心的Patrick M.A. Sleiman博士是这篇论文的第一作者，并进行了数据分析。Sleiman, Hakonarson和Spergel也是宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的教员。其他合著者来自加州大学圣地亚哥分校和雷迪儿童医院;西北大学;斯坦福大学医学院和露西尔·帕卡德儿童医院;学术医疗中心，阿姆斯特丹，荷兰;科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学医学院。

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