脆性X染色体综合征的分子治疗被认定为孤儿

欧洲药品管理局(EMA)授予BMS 204352“孤儿称号”，BMS 204352是一种由CNRS开发的用于治疗脆性X综合征的分子，脆性X综合征是一种没有治疗方法的罕见遗传病。因此，在该分子的临床开发过程中，EMA将向Orléans(法国中西部)Centre Hospitalier Régional的Sylvain Briault博士和他的Immunologie et Neurogénétique Expérimentales et Moléculaires实验室的团队提供方案协助。

脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，会导致遗传性智力残疾，通常与自闭症谱系障碍以及特有的身体体征有关。这是一种最常见的罕见疾病，但目前没有治疗方法。之前由Sylvain Briault博士领导的研究已经表明智力障碍而自闭症则与BKCa钾通道异常活动有关。在脆性X染色体综合征的病例中，这一通道是“正常的”，但其常见程度只有健康受试者的一半。因此，INEM研究人员将BKCa确定为一个潜在的新治疗靶点。

该团队测试了分子BMS 204352，并证实它可以打开这个通道。此外，该分子已经进行了三期临床试验，期间没有观察到毒性，促使研究人员选择它，即使它的适应症和给药途径不同于以前的设想。有希望的体外实验结果促使科学家尝试在携带脆性X染色体综合症的小鼠模型上进行体内试验。他们观察到，这种分子广泛地打开了现有的钾通道，并显著地增加了钾通道的活性，使其与对照组相当。因此，脆性X综合征小鼠的认知、情感和社会行为与野生型小鼠相似，在本研究中作为对照。2011年，法国国家科学研究中心、Orléans大学和Orléans医院中心Régional就该分子申请了一项用于治疗脆性X染色体综合征的专利。它是由法国国家科学研究中心和BPI法国技术转让子公司FIST SA开发的。FIST SA的任务之一是为新技术找到工业应用。这是一个漫长研究过程的第一步，并不能保证在人类身上有潜在的结果。

这是CNRS要求的第一个孤儿病命名。这一复杂的应用程序是与法国罕见疾病基金会(协调和资助罕见疾病研究的法国国家机构)密切合作完成的。它得到了孤儿院开发/F-CRIN的方法支持，孤儿院开发/F-CRIN是法国专门从事临床试验的国家平台罕见疾病。不久还将向FDA(食品和药物管理局)提出申请，以获得美国孤儿病认定。

这个名称有几个优点:

• 欧洲药品管理局(European Medicines Agency)在临床试验方面提供免费协议援助，并通过上市许可申请(MAA)流程为申请人提供咨询
• 获得MAA后在欧盟的10年独家销售权，无论该专利提供的保护期限长短。

这些优点在开发一种药物和寻找它的药物应用时特别有用。

---

---