基于面板的遗传性眼病基因诊断测试被证明是高度准确的

马萨诸塞州眼耳部和哈佛医学院眼科学系的研究人员及其同事在《自然》杂志网络版上报道了一种针对遗传性眼疾的全面基因检测的进展和特征医学遗传学今天。遗传性眼病(GEDi)检测包括所有已知的导致遗传性视网膜变性、视神经萎缩和早发性青光眼的突变基因。这些疾病是视力丧失的重要原因，基因治疗等基因治疗有望保留患者的视力。GEDi测试是通过马萨诸塞州的眼基因组学研究所(OGI)提供的clia认证的基础上。眼睛和耳朵。

视网膜是位于眼睛后部的神经组织，它引发视觉。它负责接收光信号并将其转换成神经信号，然后通过视神经传输到大脑，这样我们就能看到东西了。通过损害视网膜和视神经来破坏视觉的突变已经在200多个基因中被确认。这种遗传多样性使基因诊断测试变得困难，直到最近高通量基因组技术的发展。的基底测试利用定向捕获和下一代测序技术对226个已知导致遗传性眼病的基因进行测序。未来版本的检测还将包括导致眼动障碍(斜视)和其他遗传性眼部疾病的基因。

以前曾报道过对遗传性眼病进行基于基因面板的检测，但没有一种检测能像GEDi检测那样在诊断环境中表现出彻底的特征。严格的准确性和重现性测试表明，GEDi测试具有较高的准确性和重现性。美国医学遗传学和基因组学学院推荐这种验证性测试，但很少有其他的基因测试像GEDi测试那样详细。报告的结果显示，GEDi测试在检测遗传性眼病基因的遗传密码的拼写变异或突变方面有98%的准确性，并且在测试运行之间具有高度的可重复性。相比之下，全外显子组测序技术——对所有基因的编码区进行测序，并在临床环境中普遍使用——在检测相同基因的遗传变异时准确率高达88%。

OGI基因诊断检测服务主任Janey Wiggs博士说:“我们通过GEDi检测获得的结果具有广泛的意义，表明基于面板的检测专注于与遗传条件相关的特定基因，这比全外显子组测序具有重要的优势。”以及哈佛医学院保罗·奥斯汀·钱德勒眼科副教授。

OGI和美国及世界其他中心的研究人员乐观地认为，针对遗传性眼疾潜在遗传原因的治疗可以广泛应用于保护视力。一个特别有前途的方法是基因治疗该方法将导致疾病的错误拼写或突变基因的正确副本添加到视网膜中受影响的细胞中。两种遗传性视网膜退行性疾病的基因治疗临床试验的早期结果报告显示，这种治疗可以安全进行，在这些试验中接受治疗的受试者在视力方面有显著改善或保留。目前，对另外三种遗传性视网膜变性的基因疗法的临床试验正在进行中，更多的试验正在进行中。鉴于基因和基因治疗的潜力，改进的基因诊断检测对遗传性眼病患者，如GEDi检测提供的，是特别重要的。