干细胞研究员先驱基因治疗儿童为“泡泡婴儿”疾病

加州大学洛杉矶分校的干细胞研究人员开创了一种干细胞基因疗法，用于治疗生来就患有腺苷脱氨酶(ADA)缺陷严重联合免疫缺陷(SCID)的儿童，通常被称为“泡沫婴儿”病，一种危及生命的疾病，如果不加以治疗，可能在生命的第一年就致命。

这种突破性的治疗方法是由著名的干细胞研究人员和加州大学洛杉矶分校Eli和Edythe Broad再生医学和干细胞研究中心成员Donald Kohn博士开发的，经过30年的研究，该研究取得了突破性进展，该研究创造了一种基因疗法，利用ada缺陷SCID儿童的自身细胞，安全地恢复他们的免疫系统，而且没有副作用。

到目前为止，在加州大学洛杉矶分校和美国国立卫生研究院的临床试验中，已经有18名SCID患儿接受了干细胞基因治疗。

”所有的SCID的孩子,我在这些干细胞治疗的临床试验会死在一年或更少的没有这种基因疗法,相反,他们都是免疫系统功能齐全的繁荣”科恩说,儿科教授微生物学,免疫学和分子遗传学在生命科学。ob体育开户网址

为了保护出生时就患有SCID的儿童，他们被隔离在受控的环境中，因为没有免疫系统，他们对可能致命的疾病和感染极为脆弱。

“对于许多儿童来说，对待ADA缺陷SCID的其他目前的选择并不总是最佳或可行的，”Kohn说。“我们现在可以首次提供这些儿童及其家人治愈，并且有机会过全身的健康生活。”

击败ADA缺陷的SCID：一种更改游戏的方法

SCID出生的儿童，遗传免疫缺陷，通常在大约六个月内被诊断出来。它们非常容易受到传染病，并且在缺乏缺陷的SCID的孩子中，即使常见的感冒也可以证明致命。该疾病导致细胞不能产生一种叫做ADA的酶，这对于产生正常的，完全运作的免疫系统的健康白细胞产生至关重要。大约15％的SCID患者是缺陷的。

目前，这些儿童的唯一治疗方法包括每周将其注射两次，必要的酶，终生过程非常昂贵，并且通常不会将免疫系统恢复到最佳水平。这些孩子还可以选择进行骨髓来自匹配的兄弟姐妹的移植，但匹配非常罕见或导致抑制移植细胞，然后转向孩子。

自2009年以来，在两年多年的临床试验过程中，Kohn及其团队在18名患有ADA缺陷的SCID的儿童上测试了两项治疗方案。在试验期间，患者的血液干细胞从骨髓中除去并遗传修饰以纠正缺陷。所有18名患者都是治愈的。

科恩使用了上世纪90年代在他的实验室首次开发的病毒传递系统，将产生健康免疫系统所需酶的修正基因插入骨髓中的造血干细胞中。经过基因改造的造血干细胞会产生T细胞来对抗感染。

他和同事测试了不同的病毒载体，改变每次和完善病毒递送作为将健康的ADA基因放回患者的骨髓细胞的最佳方法。随着新移植的细胞现在能够产生所需的酶，它们使用干细胞的强大自我更新潜力来重新灌注血液流，孩子们开发自己的新，完全运作的免疫系统。

“在几个过程中，我们非常高兴临床试验经过改进和改善治疗方案后，我们现在能够使用孩子自己的细胞来为婴儿提供治疗婴儿，“Kohn说。

下一步是寻求FDA批准的基因治疗，希望所有孩子们随着ADA缺陷的SCID将能够从治疗中受益。

这种尖端研究还为临床测试的成功进行了基因治疗的基础，用于治疗镰状细胞病，试验将在明年开始。

“在过去的五年里，我们一直在努力将SCID干细胞基因疗法的成功转化为镰状细胞，”Kohn说。“我们现在有潜力提取阻止镰状贫血的基因，并将其注入患者足够多的干细胞中来阻止这种疾病。”

Padilla-Vaccaro家族：一个孩子的故事

在2012年生出兄弟双胞胎后只有几周，Alysia Padilla-Vaccaro很快就觉得她的一个女儿埃文里娜，现在已经两岁了。

“我被告知这是压力，还是害怕成为一个新的妈妈，但我只是知道有什么不对劲，”帕迪拉 - 瓦卡罗说。“那我被告知Evangelina绝对没有免疫系统。那些可能让她生病的东西会杀了她。这就是我生命中最糟糕的时间。”

来自加州科罗娜的阿利西亚和她的丈夫克里斯蒂安带伊万杰琳娜去加州大学洛杉矶分校看科恩医生。在接受科恩博士的干细胞移植后不久基因治疗治疗，Evangelina的新免疫系统开发没有副作用。她的T细胞计数开始上升，她对抗疾病和感染的能力变得更强。

然后Kohn博士告诉Alysia和基督徒的好消息。首次，他们可以拥抱和亲吻他们的女儿，并在外面拍摄埃文里娜以满足世界。

“为了终于吻你的孩子，抱着她，抱着她，不可能描述一下礼物，”帕迪拉 - 瓦卡罗说。“我生下了我的女儿，但Kohn博士给了我的宝贝生活。”

---

---