鉴定儿童脑肿瘤病症的新原因

Gorlin综合征会增加患皮肤癌的风险，而很少发生脑癌。大约每3万人中就有1人患有这种疾病。

大多数含有甘蓝综合征的人都有一种叫做PTCH1的基因的变化，但新的研究表明，叫做苏芙的基因的变化也会导致甘蓝综合征，它是苏芙的变化的儿童可能发生20倍的可能性。脑肿瘤。

大学人类发展研究所癌症基因组学的讲师Miriam Smith博士领导了这项研究，该研究也与Christie NHS基金会信托和皇家曼彻斯特儿童医院进行了研究。她说：“我们基本上已经找到了戈林综合征的新事业，而是导致童年的具体结果脑肿瘤中称为髓母细胞瘤小孩子。"

曼彻斯特大学的研究人员发现，在至少有一人患有髓母细胞瘤的家庭中，SUFU基因突变是导致Gorlin综合征的原因。他们比较的危险发展成神经管细胞瘤为SUFU-related戈林综合症患者的风险PTCH1突变和发现,那些PTCH1变化在2%患脑部肿瘤的风险,但在那些SUFU变化是33%左右。

研究结果发表在临床肿瘤学杂志对Gorlin综合症儿童的治疗方式以及他们需要脑部扫描的频率有重大影响。目前，所有患有Gorlin综合征的儿童，无论改变的基因是SUFU还是PTCH1，每年都要扫描一次直到8岁。

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