目前检测基因突变的方法忽略了癌症高危人群

(欧宝娱乐地址Medical Xpress)——由曼彻斯特大学(University of Manchester)一名学者领导的关于犹太人群中BRCA基因突变的研究表明，目前的身份识别过程依赖于评估某人的家族史，漏掉了一半有突变和有患癌症风险的人。

携带BRCA 1或2的女性基因突变有大约15%-45%的机会患上卵巢癌症有45-65%的几率乳腺癌。知道自己是携带者的女性能更好地控制自己风险通过加强筛查或降低风险的手术来预防癌症。

研究人员通过人口筛选进行基因癌症预测(GCaPPS)的研究是由英国唯一专门从事妇科癌症研究的慈善机构Eve Appeal资助的。

他们评估了家庭之间的差异历史在阿什肯纳兹犹太人社区进行的基于基因的检测和人群筛查，该社区携带BRCA基因突变的人数明显高于非犹太人群体。

研究人员还进行了成本效益分析，并研究了测试对心理健康和生活质量的影响。这两篇论文的结果都发表在国家癌症研究所杂志。

在这项研究中，56%携带BRCA突变的人没有通过现有的家族史标准识别出来，但通过人群测试识别出来。其他重要发现包括:

• 在短期心理影响或生活质量方面，通过人口筛选测试的人群与通过家族史测试的人群之间没有显著差异。
• 与家族史检测相比，筛查所有30岁及以上的德系犹太人女性将减少卵巢癌和乳腺癌发生的数量，并可能为NHS节省370万英镑。

The Eve Appeal的首席执行官Athena Lamnisos说:“患癌症风险增加的女性应该得到的远远超过今天基因筛查过程给她们的。这项研究表明，拓宽基因检测除了家族史，还能挽救更多的生命和更多的钱。”

GCaPPS首席研究员、曼彻斯特大学医学与人文科学学院副院长Ian Jacobs教授说:“我们的发现具有重要意义。特别是对于德系犹太人社区，他们认为对BRCA1/2突变进行人群检测可以挽救生命，被认为是可以接受的，而且是具有成本效益的。

“更广泛地说，他们提出了一种新的方法来检测人群中易患癌症的遗传基因变化的可能性。

“随着对癌症基因基础的了解增加，社会对这种检测的接受度提高，检测成本下降，我们可能会看到在医疗保健中进行癌症基因检测的方式发生迅速变化。”

Ranjit Manchanda是GCaPPS的试验协调员、妇科肿瘤学临床讲师和伦敦联合医院家族癌症诊所的研究员，他说:“与基于家族史的传统检测方法相比，这种方法不会造成短期的心理伤害或影响人群的生活质量。这是令人欣慰的，也预示着我们在未来的筛查中可能看到的变化。”

现年41岁的卡罗琳·普雷肖(Caroline Presho)在36岁时接受了预防性双侧乳房切除术，三年前，她的BRCA基因突变检测呈阳性。卡洛琳的家人是德系犹太人的后裔，尽管她的姑姑和父亲都因癌症去世了，但她并没有见过家人家族病史进行基因检测的标准。

她说:“目前的NICE指南意味着最初我没有资格进行BRCA筛查，即使我有德系犹太人血统。随后的BRCA检测授权我对我的个人健康做出明智的决定。这种主动医疗不仅可以挽救生命，还可以为NHS省下一大笔钱。”

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