新的研究指出第一个与家族性神经胶质瘤相关基因

国际协会的研究人员贝勒医学院已经确认第一次与家族性神经胶质瘤相关基因(脑瘤出现在两个或两个以上的同一家族的成员)提供新的支持,某些人可能是该病的遗传易感性。

“人们普遍认为在临床社区没有家族病史和神经胶质瘤的发展之间的联系。因为我们知之甚少的贡献遗传因素,当病例发生在两个或两个以上的家庭成员,它被看作是巧合,”梅丽莎Bondy博士说,癌症预防和人口科学副主任nci指定丹·l·邓肯贝勒医学院的癌症中心和出现在这份报告的主要作者美国国家癌症研究所杂志》上今天。“通过了解更多的基因联系,我们希望有一天我们可以提高治疗和预防策略对于那些家庭神经胶质瘤的历史。”

Bondy估计,大约有百分之五的脑部肿瘤在家庭中运行。

这项研究是通过Gliogene财团,协作群家族脑肿瘤研究人员来自世界各地,主要是支持国家癌症研究所资助。

“我一直在研究家族性神经胶质瘤近30年来,这项研究是第一次我们有谈到识别基因可能与疾病易感性有关,“Bondy说,首席研究员Gliogene财团。

Gliogene财团招募了435个家庭的神经胶质瘤发生来自14个中心在美国,瑞典,丹麦,英国和以色列。Bondy招聘发生在2007年和2011年之间,是教师在德克萨斯大学MD安德森癌症中心。她在2011年9月加入了贝勒教员。

Bondy一旦贝勒,与专家合作大学的人类基因组测序中心推进疾病的遗传学研究。

团队应用先进的基因检测的方法称为全外显子组测序(决定了外显子的DNA序列,或蛋白质编码区域,同时成千上万的基因)与神经胶质瘤90人来自55个家庭参加Gliogene项目。

马修·班布里奇博士,博士后在人类基因组测序中心副贝勒和第一作者报告,梳理测序数据和确定突变的基因称为POT1,出现在两个家庭。

在一个家庭,六个成员存在突变的POT1很少出现在其他人群,其中三个发达的神经胶质瘤。在另一个家庭,6个人进行不同POT1基因的突变和两个发达的神经胶质瘤。

他们进一步验证这一发现在一个单独的个人和家庭与神经胶质瘤中,他们发现了一个额外的突变POT1在一个家庭。

“我们只是了解癌症的风险与POT1突变有关。一些其他的家庭成员携带突变可能发展脑部肿瘤在以后的生活中,“Bondy说。“这些比那些年轻成员开发疾病。”

POT1基因的突变是预测导致的中断的一个区域POT1蛋白是重要的函数在端粒、染色体的保护帽。

“POT1调节端粒酶的活动,一个高度调节酶,延长端粒”Bondy说,McNair学者贝勒。“这是一个非常重要的过程,这个过程是与突变的基因(如POT1中断,端粒延长。”

虽然短端粒与多种癌症,更长的端粒曾与一些癌症有关,Bondy和班布里奇说。

POT1在家族中也发现最近黑色素瘤与更长的端粒的另一个研究小组,Bondy这一点也不奇怪,她以前报道的黑色素瘤发病率更高比预期的神经胶质瘤患者的一级亲属中。

在Gliogene研究中,与少突神经胶质瘤相关的突变,低级别胶质瘤,对放射治疗更加敏感。

“我们将做更多的研究,看看频繁突变是在家族性神经胶质瘤和如果它也涉及更高等级的疾病,“Bondy说。

“正如我们了解更多关于POT1和家族性神经胶质瘤,它可以帮助我们在咨询家庭对神经胶质瘤风险或可能产生新的治疗靶点,”莎朗Plon博士说,研究报告合著者谁是医学遗传学家贝勒。“这是定义基因家族神经胶质瘤的开始。”

Bondy和她的团队怀疑可能有许多其他与家族性神经胶质瘤相关的基因。