基因错误与肌萎缩性侧索硬化症病例的关联比科学家此前认为的要多

根据洛杉矶圣路易斯和雪松 - 西奈医学中心的研究人员，遗传突变可能导致肌营养的侧面硬化症（ALS）的肌营养侧链（ALS）。科学家们还表明，突变基因的数量会影响致命瘫痪症首次出现的年龄。
ALS，也称为Lou Gehrig的疾病，破坏了控制肌肉的神经细胞，导致流动性丧失，呼吸困难和吞咽，并最终瘫痪和死亡。了解基因对ALS贡献的许多方式有助于科学家寻求新的治疗。

这项研究显示在线神经病学史。

科学家们已经将30多个基因的突变与肌萎缩性侧索硬化症联系起来。这些基因中的任何一个单独或联合突变都可能导致遗传这些基因的家庭成员患病。

大约90％的患者患有疾病的家族史，其病症被称为散发性als。科学家们认为突变导致每10例零星ALS中的一次勉强多。

但研究人员最近开始怀疑，散发性肌萎缩性侧索硬化症患者携带与肌萎缩性侧索硬化症相关的30个基因突变的频率比以前认为的要高。这项新研究是首批证明这种怀疑是正确的研究之一。

“为了我们的意外，我们发现，26％的孢子患者在我们分析的已知ALS基因中有潜在的突变，”华盛顿大学神经科助理教授MD联合高级作者Matthew Arms。“这表明突变可能会导致更多的ALS病例。”

科学家们使用华盛顿大学(Washington University)设计的测序技术，对391名ALS患者的DNA中17个已知的ALS基因进行了分析。像所有的渐冻症患者一样，90%的患者没有家族病史。

目前尚不清楚为什么一些孢子患者患者有与疾病有关的突变，但没有家族病史。研究人员不知道这些患者是否是他们家族中第一个发展这些突变的患者，或者如果这些改变的基因存在于其他家庭成员中，但不会导致疾病。危害指出，他们鉴定的一些突变可能根本不会导致疾病。

“也有可能是这些突变与与渐冻症相关的环境因素相结合，”合著者Robert Baloh说，他是西达斯-西奈医学中心的神经学副教授。“这些因素可能会在某个家庭成员身上同时发生并导致疾病，而其他的。家庭成员谁有突变但不是环境暴露不受影响。“

该研究还表明突变一个以上的肌萎缩侧索硬化症基因可以加速症状的出现只有一种突变的患者，平均发病年龄为61岁，而多于一种突变的患者，平均发病年龄为51岁。
科学家们正在分析来自其他渐冻症患者的基因数据，以证实他们的发现。

ALS协会估计，任何时候都有3万美国人患有ALS。利鲁唑是唯一被批准治疗该疾病的药物，对患者的益处很小。

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