侵入性检查和非侵入性产前检查

（健康日） - 根据1月份发表的一项研究临床超声杂志。

来自波特兰的缅因州医学中心的Joseph R. Wax医学博士和他的同事比较了产妇的人口统计学，非整倍体风险因素，发病率遗传咨询在使用NIPT之前(1464例患者)和之后(1046例患者)，对非整倍体风险增加的女性进行侵入性诊断和21三体检测。所有妇女都在妊娠10 /7周至21 /7周期间进行了超声检查，年龄≥35岁符合NIPT。超声调查结果表明，增加非综太风险，阳性非倍性筛网，先前的三元素胎儿或亲本平衡易位，或者父母平衡易位，增加了三术13或21的风险。

研究人员发现，这两组中所有33个21三体胎儿都通过非整倍体阳性筛选得到鉴定。引入NIPT后，对非整倍体风险的遗传咨询增加了(调整比值比[aOR]， 1.77;P < 0.0001)。引入NIPT后，整体有创诊断(aOR, 0.42;P < 0.0001)，包括羊膜穿刺术(aOR, 0.37;P < 0.0001)，而产前诊断21三体仍然相似(88%对100%;P = 0.86)。

“临床实践中的nipt使用更多的遗传咨询资源，但需要较少的侵入性程序来维持三元度21的检测率，”作者写道。

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