分子网络识别潜在的自闭症谱系障碍
美国的研究人员已经确定了一个分子网络，它包含了许多先前显示的导致自闭症谱系障碍的基因。这些发现提供了一些导致自闭症的关键蛋白质相互作用的图谱，并将有助于发现该疾病的新候选基因。研究结果发表在分子系统生物学。
”的研究自闭症由于大量与自闭症相关的人类基因发生的大量临床突变，疾病是极其挑战，“斯坦福基因组学和个性化医学中心教授和研究的潜在作者，迈克尔斯奈德德教授说。”我们因此希望看到共享分子途径在多大程度上被与自闭症相关的各种突变扰乱，希望蒸馏出将使未来研究有益的传播信息。“
研究人员利用生物网格的蛋白质和基因相互作用数据库生成了他们的相互作用组——一个细胞内的整套相互作用。Snyder说:“我们已经在这个相互作用组中确定了一个特定的模块，它包含119个蛋白质，显示出自闭症基因的很强富集。”
基因表达数据和基因组测序被用来识别蛋白质相互作用模块具有强烈富集的已知自闭症基因的成员。25名患者的基因组的测序证实了模块在自闭症中的参与;在模块中存在的患者的候选基因也被发现在较大的500名患者中，以通过外壳测序分析。使用Allen人脑图集检查模块中基因的表达。研究人员揭示了胼callosum和oligodendrocyte细胞在大脑中的作用作为重要的贡献者自闭症谱紊乱利用基因组测序、RNA测序、抗体染色和功能基因组证据。
“今天的自闭症研究的大部分都是专注于神经元的研究，现在我们的研究也揭示了少突胶质细胞也涉及这种疾病，”斯坦福科学学科学院和个性化医学院的斯坦福中心博士李，荆京李说工作。“在未来，我们需要研究不同类型的脑细胞或大脑不同地区之间的相互作用如何促进这种疾病。”
“我们确定的富含自闭症基因的模块有两个不同的组成部分，”Snyder说。“其中一种成分在大脑的不同区域都有表达。第二种成分增强了胼胝体的分子表达。网络的两个组成部分相互广泛互动。”
科学家们的工作假设与其他最近的发现是一致的，即在部分胼胝体干扰连接大脑的两个半球的电路。这可能导致自闭症的不同表型，因为由于大脑的两半之间的信号传导损坏，导致的患者。
Snyder说:“我们的研究强调了建立综合模型来研究复杂的人类疾病的重要性。”“生物网络的使用使我们能够将自闭症的临床突变叠加到特定疾病相关的途径上。这有助于找到值得进一步研究的大海捞针，并为发现其他疾病的功能模型提供了框架。”
进一步探索
用户评论