采取“静音”关闭沉默的基因可能会回答angelman综合症

大多数基因以两个工作副本的形式遗传，一个来自母亲，一个来自父亲。然而，在少数情况下，一个基因被印记，这意味着一个拷贝被沉默。这被称为基因组印记。如果活跃的基因副本发生突变，那么疾病就会发生，即使沉默的基因副本可能是正常的。

当母亲在染色体15的特定区域中突变的母亲和其他基因的其他拷贝中，导致学习困难，讲话问题，沉默了。在期刊在线在杂志上出现的报告中自然¸·亚瑟博尔博士，德克勒医学院分子和人类遗传学教授，德克萨斯儿童医院的临床遗传学家，同事回答了问题：“我们可以打开父亲基因的活动吗？”

当一个婴儿从他或她的母亲继承印迹基因Ube3a的突变拷贝时，会发生偶体综合征。他或她还有一种基因的父母副本，但它是由一个称为UBE3A反感转录物的RNA长带的沉默。（在这种情况下反义，与RNA的带互补，这意味着它与它结合并沉默任何活动。）

在早期的一个实验中，北卡罗来纳大学的本·菲尔波特博士发现一种叫做拓扑异构酶的药物可以激活父亲的基因拷贝，但是药物本身是有毒的，它没有限制对安格尔曼基因的激活，而是影响了整个过程基因。

Beaudet的研究生 - 临沂萌 - 写着她的论文，写出她对帝国综合征的论文，并且当她的论文委员会成员，贝勒病理学与免疫学教授博士托马斯库珀博士表示，他正与Carlsbad合作，加利福尼亚州的公司称为Isis Pharmaceuticals，其具有可能关闭沉默于基因父拷贝的反义转录物的反义寡核苷酸。她培育了一只老鼠，其中反义转录物“被敲下来”，并且基因的父母拷贝打开。

“如果你阻止了反义，你就可以打开父亲的副本，”博代说，他也是贝勒大学亨利和艾玛·迈耶分子遗传学教授。这种疗法在实验室细胞和活体动物中都有效。反义寡核苷酸的作用持续16周左右。

博代说:“从分子数据来看，很明显，我们打开的是基因的父系副本。”“目前还不清楚我们能在多大程度上扭转这种行为异常。”

对老鼠的研究表明，这种治疗似乎可以减少与安格尔曼综合征相关的认知缺陷。然而，还需要做更多的测试。

“我们首次开发了一种序列特异性和临床可行的方法来激活父类Ube3a等位基因的表达，”报告的作者说。

博德特说，研究人员希望在未来看到，如果这种基因能够产生更多的蛋白质，会发生什么。

他预计，如果实验室和动物研究继续是积极的，在接下来的两到三年里，有可能存在问题的儿童的研究。也许，他说，可以修改该技术以在突变中的其他疾病中工作印迹基因。

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