新鉴定的基因突变可以帮助解释乳腺癌如何传播

根据Magee-Womens Research Institute（MWRI）和匹兹堡大学癌症研究所（UPCI）的一项研究，新鉴定的遗传突变可能会增加对乳腺癌如何传播和患有该疾病的妇女的治疗方案的理解今天在2014年San Antonio乳腺癌研讨会上。

这项研究代表了迄今为止最全面的分析基因组变化发生在乳腺癌进展，表明疾病传播过程中发生的广泛变化。

来自MWRI和UPCI的研究人员对冷冻进行了测序乳腺肿瘤来自六名患者的样品，从主要肿瘤开始，当癌症首次通过转移性疾病的进展诊断出来时。使用多种测序技术，该团队鉴定了由两个单独的基因产生的新基因，该基因由于不稳定的DNA而融合在一起。这融合基因在一份转移性肿瘤样本中被发现并被认为在原发乳腺癌的扩散中起了一定作用。

匹兹堡大学(University of Pittsburgh)的研究指导老师、该研究的第一作者瑞安·哈特迈尔(Ryan Hartmaier)说:“我们将所有的测序技术应用于肿瘤，以了解首次乳腺癌发生与晚期疾病之间的变化。”

由于几种类型的乳腺癌是由雌激素引起的，因此通常建议使用雌激素阻断治疗来防止疾病的扩散。然而，该融合基因对雌激素阻断治疗没有反应，导致了乳腺癌的扩散。

“这项研究帮助我们进一步了解基因组图景转移性乳腺癌，“博士，博士，博士，博士，妇女癌症研究中心主任和药理学，化学生物学和人类遗传皮特教授的高级作者说。

“识别出的新一类基因变化使我们在个性化医疗方面又向前迈进了一步，如果我们能够识别出哪些人会产生这种基因突变，可能会改变我们治疗特定患者的方式。”

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