计算机平台可以针对难以诊断的稀有疾病背后的基因定位

一个将疾病症状与DNA测序数据进行交叉比对的计算机程序，可以比其他方法更准确地检测出导致罕见疾病的缺陷基因。该软件由A*STAR的科学家开发，可以为临床医生提供一个有价值的工具，希望为患有神秘疾病的患者(尤其是儿童)提供基因诊断。

新加坡a *STAR基因组研究所的生物信息学研究员Pauline Ng领导了这项研究，他说:“对这些孩子的早期诊断可以让他们在治疗中领先一步，并帮助改善他们的生活质量。”

据估计，全球约有3.5亿人患有罕见疾病，其中许多人的病情一直无法解释。为了解决这些医学之谜，许多医院现在提供基因组测序用于未确诊疾病的患者。然而，只有不到一半的基因调查能找到DNA的罪魁祸首。

部分问题在现有的分析工具套件中休息。所以NG和她的同事Asif Javed和Saloni Agrawal决定开发一个更好的方法。研究人员聚集了各个患者的基因组记录，并将信息与已知人类疾病的可比数据组合。他们利用这种材料为未认识疾病的患者开发信息框架，称为Phen-Gen，Javed描述为“将患者症状集成基因组预测的第一算法”。研究人员还创建了一个网络门户（Phen -Gen.org），以支持临床医生和研究人员，包括有限的计算经验。

在计算机模拟中测试Phen-Gen的准确性，软件在88％的病例中确定了因果基因。这是在现有预测算法上运行的模拟19-58％的改进。

研究人员进一步评估了phengen的疗效，这些数据取自智障患者，但他们的疾病原因尚不清楚。在11例患者中，有8例将其致病基因排在首位，在所有患者中均排在前5位。更重要的是，phenen - gen的分析速度比其他方法快，只需15到30分钟就能得到结果。

NG和她的团队现在正在与新加坡的临床医生合作，以及在Phen-Gen的帮助下阐明多重罕见疾病的遗传原因。许多独立组也开始将软件纳入自己的评估。“我们很高兴地报告，过去两个月超过60用户已下载该软件，”NG说。

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