计算机平台可以针对难以诊断的稀有疾病背后的基因定位
一个将疾病症状与DNA测序数据进行交叉比对的计算机程序,可以比其他方法更准确地检测出导致罕见疾病的缺陷基因。该软件由A*STAR的科学家开发,可以为临床医生提供一个有价值的工具,希望为患有神秘疾病的患者(尤其是儿童)提供基因诊断。
新加坡a *STAR基因组研究所的生物信息学研究员Pauline Ng领导了这项研究,他说:“对这些孩子的早期诊断可以让他们在治疗中领先一步,并帮助改善他们的生活质量。”
据估计,全球约有3.5亿人患有罕见疾病,其中许多人的病情一直无法解释。为了解决这些医学之谜,许多医院现在提供基因组测序用于未确诊疾病的患者。然而,只有不到一半的基因调查能找到DNA的罪魁祸首。
部分问题在现有的分析工具套件中休息。所以NG和她的同事Asif Javed和Saloni Agrawal决定开发一个更好的方法。研究人员聚集了各个患者的基因组记录,并将信息与已知人类疾病的可比数据组合。他们利用这种材料为未认识疾病的患者开发信息框架,称为Phen-Gen,Javed描述为“将患者症状集成基因组预测的第一算法”。研究人员还创建了一个网络门户(Phen -Gen.org),以支持临床医生和研究人员,包括有限的计算经验。
在计算机模拟中测试Phen-Gen的准确性,软件在88%的病例中确定了因果基因。这是在现有预测算法上运行的模拟19-58%的改进。
研究人员进一步评估了phengen的疗效,这些数据取自智障患者,但他们的疾病原因尚不清楚。在11例患者中,有8例将其致病基因排在首位,在所有患者中均排在前5位。更重要的是,phenen - gen的分析速度比其他方法快,只需15到30分钟就能得到结果。
NG和她的团队现在正在与新加坡的临床医生合作,以及在Phen-Gen的帮助下阐明多重罕见疾病的遗传原因。许多独立组也开始将软件纳入自己的评估。“我们很高兴地报告,过去两个月超过60用户已下载该软件,”NG说。
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