科学家发现基因对适当的大脑发育至关重要

*星级医学生物学研究所（IMB）和分子和细胞生物学研究所（IMCB）的科学家已经确定了遗传途径，其占人脑的非凡规模。Bruno Reversade [1] Katnb1领导的团队作为遗传途径中的重要组成部分，负责人类和其他动物的中枢神经系统发育。来自新加坡的*星，与来自哈佛医学院的合作者一起鉴定了一个基因，

通过测序正常高度的个体的基因组，但具有非常小的头部尺寸，国际团队透露，这些个体在KATNB1基因中有突变，表明该基因对适当的重要性很重要人脑发展。微型术（字面意思是拉丁语中的“小头”）是一种常与神经发育障碍有关的病症。通过计算婴儿在出生时测量头围如果它小于平均水平，则给出了微微育畸形的诊断。

微头可能源于在出生后妊娠期或退行过程中引起大脑的异常生长的各种条件，所有这些都导致了一个小的头围。通常，由于脑功能的降低，具有微微育畸形的个体具有降低的寿命，这通常与精神发育迟滞有关。

该团队还开展了进一步的实验来确定KATNB1的功能，其确切的行动方式以前在人类中未知。使用专门设计用于缺乏该基因的生物体，他们意识到KatnB1对大脑至关重要，以达到其正确尺寸。没有这种基因的斑马鱼和小鼠胚胎不能过一段时间，并且表现出脑和头部大小的剧烈减少，类似于人类患者。他们的结果于2014年12月17日发表在线问题神经元是神经科学领域最有影响力的杂志。

在出生前或出生前对该特定基因进行测序和筛选可能还有助于发现一般人群未来的神经认知问题。德博士说：“我们将继续寻找对大脑发展重要的其他基因，因为它们可能会解锁一些解释我们如何，人类的一些秘密，从而发挥这种认知能力。”

彼得法巷教授，IMB执行董事表示，“这是少数人之一基因这位科学家们发现至关重要大脑发育。因此，这项工作是理解人类的重要进步脑。该团队的调查结果提供了一种新的平台，从中可以进一步查看是否 - 以及如何 - 该基因可用于有针对性的治疗应用。“

IMCB执行董事洪万金教授表示，“这种协调努力展示了科学日益合作的性质。作为研究的复杂性和跨学科性质的发展，所以研究机构与跨越大陆的研究机构之间的合作网络。“

---

---