科学家们发现了罕见癌症的遗传途径

一个国际研究团队，包括西蒙弗雷泽大学的四名科学家，已经确定了肝内胆管癌(ICC)的“突变景观”，这是一种罕见的，高度致命的肝癌形式，严重影响亚洲国家的人。

SFU分子生物学和生物化学教授Jack (Nansheng) Chen和他的三个实验室成员与中国研究人员合作，确定这些突变是如何影响基因和信号通路的，这些基因和信号通路可能驱动ICC肿瘤的形成。

研究人员的发现于12月15日发表在该杂志上自然通讯这种疾病也被称为肝内肝内病，有可能导致更早更准确的诊断，并提高患者的生存率胆管癌。

ICC约占全球原发性肝脏恶性肿瘤的10%，但近年来其发病率和死亡率迅速上升。目前，在北美，每年10万人中有1人患此病，而在泰国，10万人中有96人患此病。

ICC患者的预后通常很差，因为胆管在体内深处，在常规检查中无法发现早期肿瘤，只有在症状出现、病情发展后才会确诊。根据最近的一项研究，对于ICC没有有效的治疗方法，诊断后的中位生存期不到6到9个月加拿大胃肠病学杂志。

“我们的研究是迄今为止最全面的测序努力，以确定与ICC相关的突变，并将成为科学家提高对这种疾病的了解和治疗的重要资源，”陈说，他专门从事基因组学和生物信息学。

他在SFU的合作者包括博士后研究员李家瑞、博士研究生克里斯蒂安·弗莱奇(目前在奥地利维也纳儿童癌症研究所担任生物信息学家)和硕士研究生赵新银。

该研究也是中国第一个也是唯一一个针对ICC患者的大规模研究，也是全球此类项目中规模最大的。结果显示，与其他国家的患者相比，中国ICC患者在突变谱上存在重大差异，这可能对加拿大华人患者具有重要意义。

陈说，这个国际研究项目的合作性质代表了加拿大罕见癌症研究的一个标准。他说:“包括ICC在内的一些癌症类型在加拿大并不常见，因为加拿大人口相对较少，但民族起源却非常多样化。”

“为了深入了解这些罕见癌症类型的肿瘤形成，我们必须建立像我们这样的国际合作，以获得大样本队列。

“这项研究的结果可以帮助我们了解华裔加拿大人肝内胆管癌的驱动突变。我们的工作表明，这是一个真正的机会，并为罕见疾病条件的研究建立了一个模型。”

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