新的Tgen测试使用妇女独特的遗传来揭示神经系统障碍

利用男性和女性之间的基本基因差异，翻译基因组学研究所(TGen)发现了一种追踪年轻女孩神经系统疾病来源的方法。

TGen的发现基于一个简单的基因事实:男人有一条X染色体和一条Y染色体，而女人有两条X染色体。TGen的研究人员利用这种女性独有的因素，开发了一种高度精确的方法来追踪一种以前未被识别的x染色体疾病。

一名十多岁的女孩患有一种未确诊的神经行为疾病，这项研究今天发表在科学杂志上《公共科学图书馆•综合》。

TGEN的调查结果是在其Dorrance Center中进行的稀有儿童疾病，其中调查人员和临床医生适用于基因组医学的最新工具，为父母寻求识别影响其孩子的疾病或疾病的父母提供答案。

科学家们对这个女孩的DNA和RNA的完整遗传密码进行了排序。因为女孩从父母各遗传一个X染色体(男孩从父亲遗传一个Y染色体)，他们也对她的母亲和父亲进行了测序。平均而言，女性体内活跃的所有X染色体中大约有一半来自母亲，另一半来自父亲。

“我们现在有工具可以大大加快诊断过程，减少儿童的需求进行多次测试，这些测试可以为整个家庭进行情感和身体征税，”TGEN的生物信息学副主任David Craig博士说达伦斯中心和纸质的高级作者。

测序将揭示X染色体的比例，如果不成比例，是否更丰富的两个在某种程度上受损，这往往导致X连锁遗传条件。

“在入学时，我们怀疑这个女孩的神经兽性病情复杂，基于她的注意力，以及发展和学习的延误，”Dorrance Centre医疗主任Vinodh Narayanan博士说。“她的脑部MRI扫描正常。我们需要更多地了解遗传水平 - 关于可能导致她的疾病。”

通过测序DNA和RNA，TGEN研究人员能够精确地确定来自女孩母亲的活性X染色体，其中含有来自父亲的活性X染色体，在比例中，以及它们是否与任何已知疾病有关。

他们发现，来自父亲的X染色体含有一段与神经行为疾病有关的片段。然而，有趣的是，女孩细胞中活跃的X染色体比例倾向于从她母亲那里遗传来的正常X染色体。这种倾斜可能导致了一种更温和、更难用传统方法诊断的疾病。

“本研究显示扫描潜在疾病的潜在疾病和疾病改善遗传变异时的功率测序，”Dorrance Center的其他联合主任和作者《公共科学图书馆•综合》纸。“我最兴奋的是看到TGen将基因组测序技术推进到今天能够帮助患者的水平。”

TGEN研究助理Szabolcs Szelinger，纸张的领先作者说：“只需一个小的生物样本，我们现在能够综合评估遗传变异对患者的影响，导致高度个性化的治疗方案，而在此期间同时为研究人员提供有洞察力的分子过程。“

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