研究人员确认全基因组测序可以成功识别癌症相关的突变

UT Southwestern Medical Center Commic Communcts研究人员已经证明，全基因组测序可用于鉴定患者对遗传性癌症的风险，这可能导致癌症预防，诊断和护理的改善。

这是一项使用全基因组测序来评估一系列258的第一项研究癌症患者'基因组，以提高诊断癌症诱惑突变的能力。该研究在线在线公布eBiomedicine.。

“全基因组测序是一种新的遗传工具，可以确定比以往任何时候的人的DNA序列更多。我们的结果表明，近90％的临床鉴定突变被自信地检测到近90％，并且发现了额外的癌症基因突变，并与下降与全基因组测序相关的成本意味着这种方法将改善患者护理，以及导致对新癌症基因的发现，“Ut Southwestern癌症遗传计划的内科教授和博士遗传计划教授。

UT西南癌症遗传学诊所的医生和遗传辅导员帮助患者评估其许多类型癌症的风险，包括肾脏，皮肤，肺，乳腺癌，卵巢，结肠，内分泌和前列腺癌。如果发现了癌症的已知遗传易感性，罗斯博士和她的团队劝告患者患有检测早期癌症的最佳方法，或者更好地预防癌症。

所有癌症中约有5至10％是由已知的遗传基因突变引起的。这些突变从代代发电到生成。BRCA1和BRCA2基因中的突变是遗传性乳腺癌最常见的原因。BRCA基因突变是最着名的乳腺癌风险，但它们也会导致卵巢，前列腺，胰腺和其他癌症的风险增加。此外，存在许多不同的基因，包括ATM，CDH1，CheK2，PALB2，PTEN和TP53，与风险增加相关乳腺癌而且研究人员不断发现可能影响癌症易感性的额外基因。

在这项研究中，研究人员开发了新的方法来分析全基因组测序产生的大量数据。具体而言，Ross'团队博士设计了一种将BRCA1或BRCA2突变患者组比较一组没有BRCA突变的患者的方法。在BRCA组中检测到所有预期的BRCA1和BRCA2突变，至少有88.6％的突变自信地检测到。相比之下，在没有BRCA突变的群组中发现不同的癌症基因突变。

“结果表明，全基因组测序可以检测非BRCA”神秘“患者的新癌症基因突变，证明附加值全基因组测序“为未来的癌症诊所带来，”Ross博士说，虽然需要进一步调查以便能够解释发现的突变的精确临床意义。

“神秘患者是那些对癌症家族史而且患有巨大遗传检测的人，但在标准的遗传学测试之后，没有遗传诊断。在我们的研究中，序列使我们探索小说候选人癌症神秘患者的基因突变，“罗斯博士博士说，牛头癌研究和H.本和Isabelle T. Drherd椅子在内科，以纪念亨利M. Winans，SR.，M.D。

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