有史以来最大规模的自闭症基因组研究发现，大多数兄弟姐妹都有不同的自闭症风险基因

由“自闭症之声”资助的迄今为止规模最大的自闭症基因组研究显示，自闭症的遗传基础比以前认为的还要复杂:大多数患有自闭症谱系障碍(ASD)的兄弟姐妹拥有不同的与自闭症相关的基因。

由“孤独症代言人”MSSNG项目负责人领导的这篇报道登上了今天的封面自然医学。

在发表的同时，该研究的数据成为历史上首次上传的大约1000个自闭症基因组的一部分，该基因组被上传至谷歌云平台上的自闭症之声MSSNG门户网站。“自闭症之声”(Autism Speaks)正在为全球研究公开这些不被识别的数据，以加快对自闭症的理解和个性化治疗的发展。

“这是历史性的一天，”研究负责人Stephen Scherer说，“因为这标志着自闭症的全基因组序列首次可以用于MSSNG开放科学数据库的研究。”这是未来的一个范例，开放获取基因组学将为许多发育和医学疾病带来个性化治疗。”除了领导自闭症之声的MSSNG项目，Scherer博士还领导着多伦多儿童医院应用基因组学中心和多伦多大学McLaughlin中心。

“通过使用云技术，让世界各地的研究人员可以公开获取这样的数据，我们正在以一种前所未有的方式打破障碍，”《自闭症之声》的首席科学官、《孤独症》杂志的合著者罗伯特·林(Robert Ring)说自然医学纸。“一如既往，‘自闭症之声’的目标是加快科学发现，最终改善国内和世界各地自闭症患者的生活。”

总的来说，MSSNG项目的目标是让至少1万个自闭症基因组可供研究，以及一个由最先进的工具组成的“工具箱”来辅助分析。

自闭症的惊人的多样性

在这项新研究中，谢勒博士的团队对85个家庭的340个完整基因组进行了测序，每个家庭都有两个患有自闭症的儿童。大多数兄弟姐妹(69%)在导致自闭症的基因变异上几乎没有重叠。他们发现，兄弟姐妹之间有相同的自闭症相关基因变化的几率不到三分之一(31%)。

这些发现挑战了长期以来的假设。因为自闭症通常是家族遗传的，专家们认为患有自闭症的兄弟姐妹会从他们的父母那里继承同样的易患自闭症的基因。现在看来，这可能不是真的。

“我们知道自闭症有很多不同之处，但我们最近的发现坚定地证明了这一点，”谢勒博士说。“我们相信，每个自闭症儿童就像一朵雪花——彼此之间都是独一无二的。”

Scherer博士补充说:“这意味着我们不应该像在诊断性基因测试中通常做的那样，仅仅寻找疑似的自闭症风险基因。”“需要对每个人的基因组进行全面评估，以确定如何在个性化自闭症治疗中最好地利用遗传因素的知识。”全基因组测序远远超过了传统的基因测试来分析一个人的完整DNA序列。

已知的自闭症风险基因出现在42%的参与研究的家庭中。Scherer博士说:“这可能有助于解释为什么他们的孩子会患上自闭症，或者提供有关医疗条件的见解。”在2013年的试播中基因组通过测序研究，谢勒博士的团队在32个参与研究的家庭中发现了超过一半的自闭症相关基因。该研究为几个家庭提供了重要的医学信息。

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