研究人员解决了代谢之谜，借以洞察拉福拉病

美国肯塔基大学医学院(University of Kentucky College of Medicine)的科学家已经确定了一种对能量代谢至关重要的酶是如何发挥作用的，从而解决了一个困扰分子生物学家几十年的谜题。

Matthew Gentry博士和Craig Vander Kooi博士是分子和细胞生物化学副教授，以及研究人员Madushi Raththagala博士，最近发现了laforin酶在修饰人糖原从而预防神经退行性变中的作用。他们的工作提供了这种联系的基本见解能量代谢致命的神经退行性癫痫叫做拉福拉氏病该杂志于2015年1月22日报道了这些发现分子细胞。

拉福拉病最早由冈萨洛·罗德里格斯-拉福拉于1911年描述。1998年，多伦多大学的一个科学家团队在拉福拉病患者中发现了拉福拉素基因的突变。Lafora体编码laforin蛋白的基因突变导致异常糖原样积累称为Lafora体，它更像植物淀粉而不是人类糖原。

以往的研究表明，拉福拉氏体是拉福拉氏病的驱动因子。拉福拉病患者正常发育直到二十年后经历癫痫发作。这些发作的严重程度和数量不断增加，直到患者最终死于大规模癫痫发作、癫痫持续状态或吸入性肺炎。

Raththagala、Vander Kooi和Gentry通过研究确定了laforin特异性酶功能的结构基础。这一发现使他们能够确定laforin如何修饰糖原来抑制Lafora体的形成。此外，他们的工作定义了为什么病人laforin的特定突变会导致这种疾病，这为理解和治疗这种疾病打开了途径。

“在过去的17年里，许多研究小组都试图确定laforin的结构，但没有一个成功，”Gentry说。Raththagala博士不知疲倦地尝试了我们为实现这一目标而开发的不同策略。当我们意识到我们已经成功跨过了最后的障碍时，我必须坐下来充分理解我们的成就。报告这种结构令人兴奋，但更令人兴奋的是现在考虑潜在的治疗可能性。”

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