肌肉弱点研究表明可能的治疗策略

最近发表了一个科罗拉多州大学医学院研究员和她的同事们对中央核心疾病的潜在疗法，这是一个可以延迟坐在婴儿的坐落，爬行和行走等运动技能发展的条件。

中枢性核心疾病最常是由基因中的突变引起的，使得含有ryanodine受体类型1（Ryr1）的蛋白质。Ryr1属于一系列蛋白质，该蛋白质为来自细胞内的储备的钙离子的受控释放的通道产生频道。

为了肌肉细胞为了收缩，钙离子必须在离开细胞的同时从这些内部储存中释放出来。为了放松肌肉细胞，钙离子被泵回内部存储，钾离子被带回细胞。以前的研究已经确定RyR1在收缩中的作用骨骼肌，但精确的分子细节尚不清楚。

本月发布的文章el，Lee Niswander，博士学位，博士学位，博士学位教授和发育生物学和儿科，主要作者M. Gartz Hanson，Phd及其同事研究ob体育开户网址了由于Ryr1基因的突变引起的患有中枢性核心病的症状。

这肌肉无力在这些小鼠中是由阻碍释放的缺陷引起的钙离子导致钾离子从肌肉细胞中泄漏。实验表明，高钾饮食通过增加肌肉细胞周围的钾含量，减轻了小鼠的疾病症状。用一种叫做格列本脲的现有药物进行治疗也可以通过减少渗漏来逆转疾病症状钾离子从细胞。

作者发现了几种参与控制能够充当疾病存在指标的细胞中的钾离子水平的基因。这些发现表明，靶向肌肉细胞中钾离子水平泄漏的疗法可能最小化肌肉损坏患有中心核心疾病的病人。

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