突变与修复染色体末端可能使肺气肿在吸烟者的可能性更大

突变的基因,帮助修复受损染色体末端可能使smokers-especially女性吸烟者易患肺气肿,根据一项新的研究结果由约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员。

的突变是几个遗传因素与慢性直接相关吗阻塞性肺疾病(慢性阻塞性肺病),包括肺气肿玛丽Armanios一直说,自1960年代以来,医学博士,associate professor of oncology at the Johns Hopkins University School of Medicine.

具体来说,改变发生在端粒酶逆转录酶基因(叔),这有助于产生一种叫做端粒的酶。端粒酶维护和维修的“帽子”,保护染色体末端的一种细胞分裂期间退化。端粒随着年龄的增长逐渐缩短,作为一种细胞细胞中的时钟。叔的突变导致过度缩短端粒长度。

利用基因数据聚集在慢性阻塞性肺病研究由美国国立卫生研究院资助,Armanios一直和他的同事发现在三叔突变与肺气肿292吸烟者。研究人员然后看着样品50约翰霍普金斯综合症患者与端粒缩短有关。在39不吸烟,没有例肺气肿。在吸烟者中,七11个病人,包括所有6女性吸烟者肺气肿。Armanios一直说这表明女性吸烟者telomerase-related突变可能更容易患上肺气肿。

12月22日发表的一份研究报告临床研究杂志。肺病是第三个主要的死亡原因在美国和主要风险因素是衰老和吸烟。然而,只有10%的吸烟者发展慢性阻塞性肺病,根据Armanios一直。“不是每个吸烟的人都得到了肺气肿,所以我们的研究是一个更大的一部分努力找出为什么有些人把它和其他人不这样做,“Armanios一直说,他指出,其他研究已经表明,年轻女性吸烟可能更容易患上肺气肿。

研究人员已从早期的研究一些线索端粒酶基因,包括一个Armanios一直和她的同事们发现了端粒缩短小鼠的影响作为肺气肿的风险因素后暴露于香烟烟雾。科学家们此前指出端粒酶突变和严重的遗传之间的联系肺部疾病被称为特发性肺纤维化。

肺气肿患者经常受到其他健康问题,如骨质疏松症、肝病和癌症。这些疾病是常见的人的端粒缩短。新的研究中,Armanios一直说,“现在可以给我们一个解释为什么患有肺气肿有系统性问题。如果我们知道他们有端粒酶突变,这可能帮助我们照顾他们以更复杂的方式,延缓这些疾病的发生。”

Armanios一直和他的同事们去年发表的一项研究表明,端粒酶突变可能导致更多并发症在特发性肺纤维化患者的肺移植。

在当前的研究中,只有1%的吸烟者有严重肺气肿的叔突变,但Armanios一直说这是与比例携带另一个已知的遗传因素有关COPD-a alpha -抗胰蛋白酶的突变基因。

研究只有两个端粒酶基因的突变,但现在将寻找其他telomere-regulating基因发生变异,也可能使人们更容易患上肺病。“有许多基因调节端粒,所以很有可能超过1%可能受到这些诱发因素的影响,“Armanios一直说。

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