高达8%的南亚人携带导致心脏病发作的基因突变

来自印度，巴基斯坦，孟加拉国等南亚国家的高达8％的人携带突变的基因，导致心力衰竭和潜在的心脏病发作。

一项新的研究证明了这种基因突变是如何损害心脏泵血能力的。研究结果可能为全世界估计有5500万南亚后裔的人指明最终的治疗方法和预防策略，其中包括20万在美国携带这种可能致命的突变基因的人。

这项研究由芝加哥洛约拉大学Stritch医学院的博士和工商管理硕士Sakthivel Sadayappan领导，发表在著名的杂志上生物化学杂志是一份美国生物化学和分子生物学协会的出版物。

突变原因肥厚性心肌病，最常见的遗传心脏病和主要原因心脏性猝死在年轻人。Sadayappan博士和其他研究人员的先前研究发现，5％至8％的南亚占突变。运营商大约有80％的发展机会心脏衰竭45岁以后。Sadayappan博士于2001年在2001年在世界心脏研究协会世界大会上报道了这一变化，并从那时起一直在研究它。他说，根据他的一个合作者的一份报告，这种突变可能在一个大约33,000到55,000年之前在一个人中出现。然后突变蔓延到南亚整个南亚。

突变的基因对蛋白质的组合，称为心肌肌蛋白结合蛋白-c（CMYBP-C），其控制心肌收缩，对于心脏的正常功能至关重要。在突变的基因中，缺少25个碱基对（DNA字母）。结果，蛋白质的尾端被改变。

在他的新研究中，Sadayappan博士和他的同事介绍了突变基因转入成年大鼠心肌细胞(心肌细胞）在培养皿中。将这些细胞与接受正常基因的心肌细胞进行比较。

在携带突变基因的细胞中，cMyBP-C蛋白没有被并入心肌的基本单位肌瘤。因此，突变蛋白不但没有帮助肌瘤正常收缩，反而漂浮在细胞质周围，产生毒性作用。该研究首次表明，突变蛋白的表达足以引起心功能障碍。

这一发现为未来的治疗指明了方向突变蛋白来自细胞并引入正常的CMYBP-C蛋白。研究人员还希望识别生活方式和环境危险因素，使携带的人们加剧肥厚性心肌病基因突变。

Sadayappan博士和他的同事得出结论，确定疾病机制将有助于开发治疗方法，并且是“防止全世界数百万携带者发展成心力衰竭的首要任务”。

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