新发现揭示了遗传脑疾病在Synapse趋同
几种遗传障碍导致智力残疾和自闭症。从历史上看，这些遗传脑病被视为无法治疗。然而，近年来，神经科学家已经显示在动物模型中，可以逆转这些基因突变的衰弱效应。但问题仍然是不同的基因突变是否破坏了常见的生理过程。如果是这种情况，对于自闭症和智力残疾的一个遗传原因开发的治疗可能对许多其他人有用。
在今天发表在线版本的论文中自然神经科学是由Mark Bear领导的研究团队，MIT Piceer Cower学习和记忆研究所的神经科学家教授的彩虹教授表明，两个非常不同的自闭症遗传原因智力残疾扰乱蛋白质在突触处的合成，并且为一种疾病开发的治疗产生了另一个疾病的认知益处。该研究由邮编和领导作者Di Tian，研究生Laura Stoppel和Research Scients Arnold Heynen进行，与Cold Spring Harbor实验室和Roche Pharmaceuticals的科学家合作。
研究脆弱X综合征的作用
一种智力残疾和自闭症的一个可遗传原因是脆弱的X综合征，当X染色体上的单个基因称为FMR1时，在脑发育期间关闭。脆弱的X很少，影响约4,000人的一个。在先前使用脆弱X的小鼠模型的研究中，熊等发现该基因的丧失导致突出的蛋白质合成在突触中，神经元之间的专业沟通部位。
特别感兴趣的是，他们发现该蛋白质合成被神经递质谷氨酸刺激，谷氨酸受体的下游称为mgluR5。这种洞察力导致了这个想法，称为mglur理论，即肉豆5激活下游的蛋白质合成过多导致许多精神病和神经症状的脆弱的X.熊的实验室在小鼠中测试了这个想法，发现抑制了MGLUR5恢复平衡蛋白质合成并在动物模型中逆转了许多缺陷。
不同的基因，同样的结果
自闭症和智力残疾的另一个原因是丧失人类染色体16系列基因，称为16P11.2微缺。其中一些受影响的基因在蛋白质合成调节中发挥作用，领先的熊和同事们想知道16p11.2微缺综合征和脆弱的X综合征影响突触以相同的方式。为了解决这个问题，研究人员使用了一款16p11.2微缺失的小鼠模型，由Alea Mills在Cold Spring Harbor实验室创造。
通过电生理、生化和行为分析，麻省理工学院的研究小组将这只16p11.2小鼠与他们已经在脆性X小鼠中建立的小鼠进行了比较。突触蛋白质合成确实在海马中扰乱了，这是对记忆形成的一部分重要的大脑。此外，当他们在这些小鼠中测试内存时，它们发现了严重的缺陷，类似于脆弱的X.
疾病发作后恢复脑功能
这些调查结果鼓励了MIT研究人员，以改善16p11.2小鼠中的记忆功能，其具有在脆弱的X小鼠中工作的相同方法。用MGLUR5抑制剂治疗，由Lothar Lindemann领导的Roche的科学家团队提供，在这些小鼠中显着提高了认知。特别重要，这种益处是通过在出生后一个月开始的一个月的治疗来实现。据熊的含义是“这种疾病的一些认知方面，以前被认为是改变早期大脑发育的顽固后果，这可能会因患有药物而纠正的突触信号传播的持续改变而产生。”
目前的研究表明，超过100种不同的基因突变可以表现为智力残疾和自闭症。目前的结果是令人振奋的，因为它们不仅表明药物疗法可能有效地改善受影响的个体中的认知和行为，而且还为一个遗传原因产生的治疗可能更广泛地适用于许多其他遗传原因。
这个故事被重新发布由麻省理工学院新闻（web.mit.edu/newsoffice/），一个受到麻省理工学院研究，创新和教学的新闻的热门网站。
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