科学家接近个性化治疗智力障碍的解决方案

佛罗里达校园的科学家斯克里普斯研究所(TSRI)产生了一种保护动物模型的方法对一种基因破坏导致智力障碍,包括严重的记忆障碍和焦虑水平改变。

发现,专注于治疗基因称为突变的影响Syngap1,已被《华尔街日报》发表之前,打印生物精神病学。

“我们的希望是,这些研究最终将导致治疗专门为精神疾病患者造成损害Syngap1突变,“TSRI副教授Gavin Rumbaugh说谁领导了这项研究。“我们的模型显示,早期发育时期是治疗这种类型的关键时刻遗传性疾病。"

有害的突变Syngap1减少功能蛋白质是零星的智力障碍最常见的原因之一,与精神分裂症相关联自闭症谱系障碍。早期的估计表明,这些non-inherited基因突变占2 -百分之八的智力障碍的病例。零星的智力障碍影响了大约百分之一的世界人口,这表明成千上万的患者智力障碍可能携带有害Syngap1突变在不知情的情况下。

在新的研究中,研究人员检测了破坏性的影响Syngap1在开发过程中,发现突变突变破坏一段增长的关键时期神经之间的第一个和第三个产后周在小鼠模型。“我们发现某种类型的皮层神经元生长在早期发展过快,从而导致的过早形成某些类型的神经回路,”说研究助理Massimilano Aceti,这项研究的第一作者。

研究人员推断,这个过程可能会造成永久性大脑连接的错误,他们可能会阻止这些效应增强Syngap1在新生突变小鼠蛋白质。事实上,他们发现一个子集的神经元是监管在成年人的突变小鼠,这表明神经元的早期增长可能导致终身神经回路连接问题。然后,使用先进的基因技术来提高Syngap1蛋白质含量在新生儿突变小鼠研究人员发现,这种策略完全可以保护小鼠只有当的方法开始之前这一重要发展窗口打开。

由于这些研究,Rumbaugh和他的同事正在开发一种筛查程序来寻找药物类化合物可以恢复的水平Syngap1蛋白质有缺陷的神经元。他们希望,随着个性化医疗的进步,这种疗法可能最终是根据患者根据其基因型。