科学家发现与严重视力丧失有关的基因
根据休斯顿德克萨斯大学健康科学中心(UTHealth)的科学家领导的一项研究，对路易斯安那州一个有视力问题的大家族进行了详尽的遗传分析，发现了一种与一种叫做色素性视网膜炎的不治之症有关的新基因。这是一种眼科疾病，影响着美国20多万人和全球数百万人。
视网膜将图像转换成电信号这可以被大脑处理。它的作用很像照相机里的胶卷。色素性视网膜炎损害这层膜(视网膜)，其早期症状包括减少夜视而且周边视觉．一旦开始，视力的丧失就会持续不断，最终常常导致失明。
在日记中调查眼科学与视觉科学， UTHealth的Stephen P. Daiger博士和他的同事报告了他们发现的一种与色素性视网膜炎这使得与这种视力威胁疾病相关的基因总数超过60个。这种基因叫做己糖激酶1 (HK1)。
这些信息很重要，因为它有助于受影响的家庭应对疾病，有助于解释这些疾病的生物学基础，并建议药物治疗的目标基因治疗Daiger说，他是该报告的资深作者，同时也是uthealhealth公共卫生学院环境与遗传科学Thomas Stull Matney博士授予权教授。
“现在的挑战是阻止这些活动突变临床试验正在进行中。”
“戴格博士正试图在没有已知治疗方法的潜在致盲疾病方面取得突破，”理查德·s·鲁伊斯医学博士说，他是眼科学教授，也是UTHealth大学约翰·s·邓恩杰出大学眼科学教授。“现在，我们致力于解决这种疾病的症状，帮助患者充分利用现有的视力。”
近30年来，作为uthealhealth公共卫生学院人类遗传学中心的一员，戴格一直在跟踪全国数百个患有视网膜色素变性的家庭的进展。戴格说:“在我们研究的80%的家庭中，我们发现了疾病的原因。”“我们的目标是在剩下的20%中找到病因。”
有了家庭成员的基因图谱，Daiger的团队已经确定了患有这种疾病的人的基因组成的差异。研究人员还使用家族史和DNA测试来收集有关这种疾病的遗传性质的信息。
色素性视网膜炎有不同的类型，岱格的实验室专注于常染色体显性型。这意味着父母中只有一方需要这种突变才能将疾病传给孩子。这种类型的病例约占所有病例的三分之一，许多致病基因已经被发现，其中一些是由戴格的研究小组发现的。
“HK1基因突变的故事本身就很有趣。我们在路易斯安那州、加拿大和西西里岛的家庭中发现了一种突变。我们的证据表明，这种突变发生在一个生活在几百年前的共同祖先身上。”这种突变在欧洲和北美传播，在路易斯安那州的阿卡迪亚人中可能很常见。这被称为创始人突变。”
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