研究小组揭示了自闭症疾病的基因突变

最近的研究将自闭症与大脑连接发育中缺乏“修剪”联系在一起，但一项新的达特茅斯研究表明，导致自闭症患者感觉超负荷的是新连接的过度增长。

结果，对理解神经生物学的基础具有广泛的影响自闭症谱系障碍,出现在神经科学杂志。

“我们一直在努力了解基因PTEN的功能障碍，这是众所周知的，这是如何造成自闭症的病例，影响神经元发展，我相信我们的调查结果代表了今天科学的最佳理解，了解自闭症候选基因如何改变功能发展神经元的特征，“达特茅斯盖特茅斯的地质医学院生理学和神经生物学助理教授的高级作者Bryan Luikart。

Pten基因突变是最常见的单基因突变之一，可导致自闭症和一组相关综合征。患有这些疾病的人患自闭症、智力残疾和癫痫的几率增加。Luikart的团队正在研究自闭症复杂症状的神经生物学基础，方法是在老鼠的神经元中模拟与人类自闭症相关的基因变化。在他们的新研究中，研究人员建立了一个模型，他们将逆转录病毒注射到发育中小鼠的大脑中，以敲除Pten基因，并用荧光标记标记敲除的神经元。这使得他们能够研究关闭这种基因是如何改变神经元的结构和电发育的。他们发现，敲除Pten基因会导致神经元明显过度生长，从而导致兴奋性突触数量的增加，即神经细胞间传递信号的连接。最终的结果是神经元变得极度活跃。

最近的媒体覆盖范围是围绕着自闭症与缺乏“修剪”或改进的兴奋性突触的改进相关的想法。但达特茅斯研究争辩说，说这不是“修剪”的失败，导致兴奋性突触的最终增加，而是增加新生产兴奋性突触。此外，他们发现Pten基因敲除产生的结构和功能变化之间存在紧密的相互关系。

“更广泛的意义在于，人类Pten基因的突变可能导致兴奋性突触连接的发育性增殖增加，”Luikart说。“这可能会刺激给定的感官体验神经元甚至是正常大脑中永远不会兴奋的整个大脑区域。从概念上讲，这可能是对感觉刺激的不适当反应的神经生物学基础，这通常是患者的特征自闭症。"

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