'titin'基因突变将有助于识别有心力衰竭风险的患者

一项新的研究已经确定了导致心脏病的遗传突变扩张心肌病（DCM），为更准确的诊断铺平道路。

通过对5000多人体内编码肌凝蛋白的基因进行测序，科学家们已经找出了哪些变异与疾病有关，这为筛选高风险患者提供了信息。

三肽基因突变以前与DCM相关联，是继承的主要原因心脏衰竭但是很多人的遗传密码都是完全良性的。

这项新研究发表在科学翻译医学，将有害突变和无害突变分类，给医生一个解释病人DNA序列的目录。

这些信息还可以帮助研究人员开发疗法以防止或治疗心三肽突变引起的疾病。

该研究由伦敦帝国学院和皇家Brompton＆Harefield NHS基金会信托的研究人员领导。

估计250人中的一个左右，估计有DCM。它导致心肌变薄，弱，往往导致心力衰竭。

使蛋白质短或截断的三肽基因中的突变是DCM最常见的原因，占案件约四分之一。但基因中的截断是常见的 - 50人中的一个左右有一个 - 而且最有害，使得难以制定有用的遗传测试。

研究人员从5,267人中排序，包括健康志愿者和DCM的患者，并分析了心脏组织样本中的三肽水平。结果表明，导致DCM的突变发生在基因序列的远端。健康个体中的突变倾向于发生在未包含在最终蛋白质中的基因的部分中，允许三肽保持功能。

领导这项研究的伦敦帝国理工学院医学研究理事会临床科学中心的斯图尔ob欧宝直播nba特·库克教授说:“这些结果让我们对扩张型心肌病的分子基础有了详细的了解。”我们可以利用这些信息来筛查患者的亲属，以确定哪些人有患这种疾病的风险，并帮助他们及早控制自己的病情。”

该研究得到了MRC，英国心脏基金会，Fination Leducq，Wellcome Trust，国家健康研究所（NIHR）Royal Brompton心血管生物医学研究单位和NIHR Imperial BioMedical研究中心。ob欧宝直播nba

达德利·普罗敦心血管生物医学研究单位的主任Dudley Pennell教授说：“这项研究显示了哪些ob欧宝直播nba基因突变很糟糕，哪些纯粹是旁观者。它将使患有心肌病的患者受益，使我们能够安慰那些没有这种疾病的亲属，使他们能够从临床中排出并防止不必要的焦虑和不必要的昂贵测试。“

英国心脏基金会医学副主任杰里米·皮尔森教授说:“确定肌凝蛋白中哪些突变是有害的，哪些突变不是很困难，部分原因是肌凝蛋白是人类最大的蛋白质之一。”

“这项研究首次定义了肌动蛋白基因突变的全面列表，其中哪些与扩张性心肌病有关，哪些是无害的。这些信息对于正确的未来诊断和治疗是非常有价值的，因为我们进入了一个时代，许多人的基因将测序。”

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