跟踪微妙的脑突变，系统地：工具可以追踪和空间地图大脑中的“马赛克”突变

DNA序列曾经认为与细胞相同，但越来越明确地理解，在仅影响某些脑细胞组的脑发育中可能出现突变。在波士顿儿童医院开发的技术允许这些微妙的突变模式首次追踪和映射到空间。这种能力是遗传研究的重大进展，并提供了研究正常脑和脑病等癫痫和自闭症的新方法。

1月7日问题描述的神经元，该技术使用“深，”对单一神经元的高度敏感的全基因组测序和一种识别由回析构件引起的插入的DNA位的新技术，其中几种所谓的躯体突变这可能是如此脑发展。

该技术在“马赛克”模式中拾取仅影响大脑细胞的一部分的体细胞突变。它还允许“谱系追踪”，显示期间大脑发育突变产生以及它们如何传播脑组织随着突变细胞生长，复制和迁移，携带与它们的突变。

“从另一个神经元到另一个神经元有很多遗传多样性，并且在波士顿儿童和共同高级的遗传学和基因组学主管克里斯托弗沃尔什，博士学位克里斯托弗·沃尔什，博士学位，博士学位沃尔什，博士学位克里斯托弗·沃尔什，博士学位，作者在论文。“一些突变可能发生在大脑的一侧，而不是另一侧。有些可能是”丛生的，“只影响大脑的一个转象，一次只是皮质的一小部分。”

该研究检查了一名过度的17岁的脑组织，在30多个大脑地点上进行了神经痛正常的，采样。它建立在2012年沃尔什实验室发布的工作，该工作开发了序列单一神经元的基因组的方法，并且代表单个神经元的整体排序。单细胞技术在检测比通常的DNA测序方法的微妙镶嵌物质更好，这些方法数千或数百万个细胞混合在一起并读出样品的平均值。

体育脑突变，影响细胞口袋，可能是有害的，并且已被建议作为神经发育障碍等可能原因，例如自闭症，癫痫或智力残疾（参见此评论文章进行进一步的背景）。但他们也可以是完全良性的或只是一种微妙的效果。

“我们的研究结果是有趣的，因为他们表明每个普通的大脑实际上都可能是局灶性躯体突变的马赛克拼凑，但在正常的个体中，最可能是沉默或无害的，”沃尔德实验室，博士，沃尔德实验室，共同首先作者上的作者神经元纸。“现在可以使用这些技术来研究从未解释的神经精神疾病死亡的人的大脑，以确定躯体突变是否可能是原因。”

最后，伊斯兰州表示，该研究结果提供了一种原则上，用于系统的学习方式脑细胞在开发期间分散和迁移，“在人类之前未能做的事情，”他说。

Alice Eunjung Lee，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，哈佛医学院的生物医学信息学中心，开发了该研究的Retrotransposon分析工具，可检测单细胞测序数据中的体细胞输朗突变。

镜像这些发现，2014年由沃尔什实验室发布的研究使用单神经元测序来检测拷贝数变体 - 影响染色体或染色体片段拷贝数的另一种突变。该研究发现，这些突变可以在正常和神经学患病的脑中发生。

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