新线索出生缺陷的原因

叶史瓦大学阿尔伯特•爱因斯坦医学院的研究人员发现了一个可能的线索,为什么老母亲面临更高的风险与条件如唐氏综合症婴儿以染色体的异常数据。

使用数据从超过4000个家庭合作直接面向消费者获得的基因检测公司23 andme公司,研究显示,正常的父母的染色体重组的过程被传递给孩子之前似乎更少的监管高龄产妇。这项研究在线发表在今天自然通讯。

专门化类型的研究侧重于减数分裂,细胞分裂,细胞通常包含46个染色体(23对)发现在人类细胞单独形成包含23条染色体的精子或卵子,分别来自的23对染色体。在独立之前,一次对染色体交换遗传物质——染色体洗牌过程称为复合。重组是至关重要的一个物种的遗传多样性,确保精子或卵子遗传特性的新型组合。然而,重组的失败可以引入错误,例如非整倍性(在卵子或精子染色体异常数字)或大型染色体重组。这项研究的结果显示第一次重组之间的间距与事件发生在同一染色体就会随着女性年龄的限制。

多年“这是知道整个基因组重组的速度各不相同,但不知道如何重组率随着父母年龄变化,”研究负责人亚当Auton说,博士,助理教授遗传学和流行病学与人口健康爱因斯坦。

爱因斯坦研究基因收集的数据来自4200多个家庭(每个都有至少两个孩子)的再组合,从父母传递给后代。总之,研究人员检测了超过645000个重组事件。*

研究人员证实,重组事件的数量增加,孕妇年龄由母亲传播给孩子。此外,他们还发现,老母亲,更多的复合事件发生在靠近对方。相比之下,没有观察到父亲这样的与年龄相关的效应。

“我们知道有细胞过程严格规范重组的过程中,“Auton博士说。“所以重组我们观察到的速度就越大染色体年长的母亲可以暗示这个严格监管随着年龄的增长变得较弱。基本上,重组似乎是一个动态的过程比我们以前欣赏。”

研究人员指出,他们的发现还没有临床应用。“我们的研究增加了理解减数分裂的基本生物学和重组如何塑造人类物种的进化,“Auton博士说。“从长远来看,它可以帮助我们了解非整倍性或特定类型的基因突变可以发生重组的失败。”