“ DNA SpellChecker”是指我们的基因并不是所有人都可能突变
一项研究了650名癌症患者基因组中1700万突变的研究得出结论，人类基因组突变率的巨大差异是由DNA修复机械引起的。
“ DNA Spellchecker”优先针对包含关键基因的染色体的更重要的部分。
该研究说明了医学测序项目的数据如何回答有关细胞工作方式的基本问题。
这项工作由巴塞罗那EMBL-CRG系统生物学部门的两名科学家进行，将在线发布自然2月23日，大书是我们的基因组，每次细胞分裂都是一项艰巨的工作。幸运的是，我们的细胞能够很好地读取和修复DNA错误。现在，巴塞罗那基因组调节中心的两名科学家发表了一项研究，表明我们基因组不同部分的错误并未得到很好的纠正。这意味着我们的某些基因比其他基因更有可能突变，因此比其他基因有助于疾病。
科学家通过检查来自不同组织的650种人类肿瘤，分析了仅在DNA序列的一个核苷酸（字母）中分析了1700万个“单核苷酸变体”突变。这些是“躯体”突变，这意味着它们不是从父母那里遗传的或传给孩子的，而是随着年龄的增长而积聚在我们的身体中。这样的体细胞突变是癌症的主要原因。许多是由诱变剂（例如烟草烟雾或紫外线辐射）造成的，而其他诱变者则来自自然存在的错误，将DNA复制为我们的组织更新。
本·莱纳（Ben Lehner）和他的团队以前曾描述过，在某些地区的某些地区，躯体突变的可能性更大人类基因组，从而破坏可能导致癌症的基因。在2月23日发表的新论文中自然，他们表明这是因为基因组的某些部分比在其他地方更好地修复了遗传错误。这种变化是由一种称为“不匹配修复”的特定DNA修复机制生成的 - 一种拼写检查器，有助于固定复制后基因组中的错误。雷纳（Lehner）和苏佩克（Supek）表明，这种“ DNA Spellchecker”的效率因基因组的区域而变化，其中某些部分染色体比其他染色体更受关注。
转桌子上的突变率
雷纳（Lehner）和苏佩克（Supek）提出的作品为未开发的过程提供了新的灯光 - 是什么使人类基因组的某些部分更容易受到损害？“我们发现开启基因的区域的区域较低突变率。这并不是因为在这些地区中发生的错误较少，而是因为修复它们的机制更有效。在巴塞罗那。在复制重要区域时，“不匹配修复”的蜂窝机械非常准确在我们的细胞中，这是针对最重要的地方。
CRG研究人员还发现，在来自不同组织的细胞中，突变速率大约有10％的人类基因组。尤其是，肝脏，结直肠癌和淋巴细胞恶性肿瘤在我们的某些部分染色体中会出现更多突变，而乳腺癌，卵巢和肺癌在其他地方积累了更多突变。他们发现，在特定组织中很重要并打开（表达）的基因在该组织的肿瘤中表现出较少的突变。效果延伸到周围的DNA中。但是，什么使重要基因具有更高的损害弹性呢？
“区别不在于新突变的数量，而是在控制这些突变的机制中”，评论说，CRG博士后研究员兼论文的第一作者Fran Supek评论说。他补充说：“通过研究癌细胞，我们现在更多地了解维持DNA完整性，这对健康细胞也很重要。”一旦“基因组拼写检查器”在细胞中被禁用，科学家们观察到遗传信息不仅开始衰减，而且在基因组的所有部位都同样衰减 - 重要的和不太重要的部分都无法很好地修复。脱氧核糖核酸不匹配维修已知可以在某些肿瘤中从结肠，胃和子宫中关闭，在这些器官中产生“高压器”癌症。
DNA中有害变化的积累是每次分裂的所有人类细胞中发生的正常过程。因此，这项研究不仅为癌症研究做出了重要的贡献，而且还可能导致对衰老和遗传疾病的见解。
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