基因突变驱动软骨肿瘤形成

杜克医学研究人员已经表明了基因突变可能导致常见的软骨肿瘤。

在2015年2月16日发布的一项研究中，问题国家科学院的诉讼程序，杜克研究人员及其同事透露，异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因的突变有助于形成软骨中的良性肿瘤前兆恶性肿瘤。

这些称为Enchondromas的这些良性肿瘤与严重的疼痛，骨折和骨骼畸形。它们还有可能进化成癌症形式，称为软骨肉瘤。根据美国癌症协会的说法，超过40％的原发性骨癌是软骨菌瘤。

“这些发现对于癌症治疗是重要的，因为目前没有针对Chondrosarcomas的药物疗法，”杜克大学医学中心骨科外科局主席“高级作者Benjamin Alman说。

所有骨骼都开始如此软骨组织而且一些组织变成生长板软骨，这是骨骼生长的负责。随着时间的推移，生长平板电池变成骨骼。当开发完成时，只有骨头的尖端处只有关节软骨。

“约5％的人在他们的骨骼中有某种软骨肿瘤，在大多数情况下它是因为生长板软骨细胞“艾尔曼说，不完全被骨组织所取代。”我们的研究试图了解使那些生长板软骨细胞仍然存在的事情，最终将用于确定导致这些良性肿瘤变得恶性的原因。“

研究人员在软骨肿瘤中鉴定了IDH基因中的广泛突变。它们在盘中使用小鼠和软骨细胞来研究一种突变形式的IDH，其仅在软骨细胞中鉴定。他们发现IDH基因中的突变改变了软骨细胞在骨形成过程中的作用，留下了一些细胞。这显然是什么导致Enchondromas。

以前的软骨肿瘤的工作已经使用基于遗传突变的模型来完成，该模型仅在Enchondromas中仅发生;然而，IDH突变以高百分比的enchondromas存在。

研究人员希望这些发现将有助于通过使用更紧密地代表类型的动物模型来开发新的治疗方法突变在绝大多数患有Enchrondromas的患者中显而易见。

例如，该研究提供了旨在阻止IDH功能的药物可能在治疗良性软骨肿瘤中可能会阻止其转化恶性肿瘤。

“通过了解恶性转化的原因，我们可以确定患者可以做些什么良性肿瘤“在他们到达恶性阶段之前抑制它们，”阿尔曼说。

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