7个x -连锁智力障碍的基因

x连锁智力残疾是一种主要影响男性的疾病，可有高度可变的临床表现。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所(Max Planck Institute for Molecular Genetics)的科学家发现了7个新基因，可导致这种遗传疾病:X染色体上这些基因的突变导致各种形式的智力残疾。在他们的工作中，研究人员使用了一种基因分析方法，极大地简化了寻找罕见基因缺陷的工作。

X连锁智力残疾是由X染色体上的缺陷基因引起的。由于男性只有一条X染色体，这种疾病以隐性方式传递，所以这种疾病主要发生在男孩身上。只有当她们的X染色体携带有缺陷的基因。有一条健康的X染色体和一条突变的X染色体的女性通常是健康的，但有50%的几率将突变的X染色体遗传给她们的后代。

由于临床表现的高度可变性，直到几年前，寻找相关基因缺陷是非常乏味的。一些家庭已经等了超过15年的原因，他们的亲戚的障碍被澄清。由马克斯·普朗克研究员维拉·卡尔舒伊尔领导的一个国际研究小组目前分析了405个家庭，这些家庭都有x染色体相关的智力残疾。研究人员发现了一些已知与这种疾病有关的基因的变化。此外，他们还发现，与x相关的智力障碍也可能是由其他7个基因的突变引起的，而到目前为止，这些基因与智力障碍没有关联。

几年来，科学家们在有关……的研究中得到了帮助遗传疾病通过高通量测序。这项技术可以同时对大量DNA片段进行测序，更容易识别遗传缺陷。利用这种方法，科学家们研究了X染色体中包含蛋白质相关信息的所有DNA区域。Kalscheuer说:“除了已知的疾病相关基因，我们还发现了7个导致x -连锁智力残疾的新基因，并分析了细胞中每个蛋白质参与的信号通路。”根据研究人员的说法，该疾病的临床表现和严重程度取决于负责基因和突变的性质。例如，如果突变位于对大脑发育和蛋白质功能重要的区域，结果可能是更严重的疾病进展。

通过对所有x连锁基因的系统重测序，可以在大约60%的x连锁家族中识别出相关的遗传缺陷智力障碍。这就需要排除由三核苷酸重复序列扩增引起的脆性x综合征。然而，这里使用的方法不能做到这一点。

根据科学家们的说法，与新发现的基因相关的蛋白质也可能与癫痫、自闭症和精神分裂症有关。在未来，研究人员的目标是更密切地研究相关蛋白质的功能，以提高我们对导致这些和类似疾病的原因的理解。

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