无侵入性的第一个妊娠期血液测试可靠地检测到唐氏综合症

无细胞胎儿DNA检测，测量孕妇血液中游离胎儿DNA的相对量，是一种新的筛查试验，表明唐氏综合征（三术21），Edward综合征（三术18）和Patau综合征（三元13）。

最近对37项公布研究的分析表明，该试验可以检测单身怀孕的99％以上的唐氏综合征病例，非常低的假阳性率小于0.1％。这使其优于所有其他测试方法。

然而，该检测对于Edward综合征和Patau综合征的准确率要低得多，分别的检出率约为96%和92%，假阳性率为0.26%。该分析发表于妇产科超声。