研究揭示了由Mitofusin 2缺乏引起的疾病的可能治疗方法

研究人员发现了Mitofusin 2的新作用，这一发现可能为因线粒体蛋白缺失而导致疾病的患者提供一种新的治疗方法。这项研究发表在细胞生物学杂志．

Mitofusin 2和与其密切相关的Mitofusin 1位于线粒体的外膜。这两种蛋白质都需要线粒体融合这是一种重要的维持功能，相邻的细胞器连接在一起并交换内容物。缺乏Mfn1编码Mitofusin 1的基因看起来非常健康，但是进行Mfn2-缺陷小鼠出生后不久就会死亡。此外，突变进行Mfn2这些基因会导致人类疾病，包括Charcot-Marie-Tooth 2A型周围神经病变。因此缺乏Mitofusin 2似乎会影响线粒体功能除了膜融合，还有其他方法，但研究人员不清楚是如何做到的。

为了找到答案，马克斯·普朗克研究所的科学家Nils-Göran Larsson和他的同事们调查了老鼠心肌细胞缺乏进行Mfn2．他们发现能量代谢在细胞与健康的和Mfn1有缺陷的细胞。他们确定，这一过程停滞是因为辅酶Q水平的降低，辅酶Q是线粒体呼吸链的关键组成部分，它以ATP的形式产生细胞能量。在缺少Mitofusin 2的情况下，许多参与产生辅酶Q前体的途径的酶和分子都减少了，这表明Mitofusin 2是产生辅酶Q所必需的。

通过补充进行Mfn2拉尔森和他的同事发现了含有辅酶Q的缺陷细胞，并能够部分恢复呼吸链功能。因此，他们认为辅酶Q补充剂可能有助于治疗由维生素d引起的疾病进行Mfn2突变。