顺序筛查提供比无细胞DNA更好的测试性能

In a study to be presented on Feb. 5 in an oral plenary session at 8 a.m. PST, at the Society for Maternal-Fetal Medicine's annual meeting, The Pregnancy Meeting, in San Diego, researchers will report that cell free DNA analysis is less effective than sequential screening as primary testing for fetal chromosomal abnormalities.

该研究，标题为无细胞DNA分析与顺序筛查作为考虑染色体异常的主要测试，将顺序筛查与细胞自由DNA相比检测所有胎儿染色体异常在一般的产前队列中。

该研究讨论了大群中实施时，探讨了细胞自由DNA筛查的一些复杂性。虽然细胞自由DNA非常精确地检测综合征和其他一些严重染色体异常（以及胎儿性别），有两个局限性很重要。一个是，与当前筛选相比，可以确定具有非常有限的异常面板的无细胞DNA筛选，这能够确定存在在非常广泛的胎儿异常存在的情况下存在风险，包括许多不同的染色体问题除了常见的条件。

其次，胎儿DNA的序列是复杂的，并且需要在母体中存在最小量的胎儿DNA。在胎儿DNA低或测序解释失败的那些患者中，交氮量（染色体异常）的风险较高，因此某种儿核性倍性将保持未被发现。在这项研究中，研究人员认为这两个特征在于加州产前筛查计划中实施的当前筛选相比，分析细胞无DNA测试。

在450,000名女性的队列中，加州PNS检测到82％的染色体异常，筛选阳性率4.9％。计算出细胞自由DNA将以1％的筛选阳性率检测到约68％。如果所有患有细胞无DNA检测的患者被标记为“高风险”，则检出率将增加到78％，但假阳性率为5.5％。

"Overall, when considering all chromosome abnormalities and including those cases with no test result, sequential screening has better test performance than cell free DNA," stated Mary Norton, M.D. with the University of California, San Francisco, Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences. Norton will present the study.

---

---