血液测试可能为脆性X染色体相关疾病提供新的线索

根据2015年3月25日发表在《美国医学杂志》网络版上的一项新研究，血液测试可能会对女性脆性X染色体综合征相关疾病有新的认识神经学是美国神经病学学会的医学杂志。脆性X染色体是智力障碍最常见的遗传形式，也是自闭症最常见的遗传原因。

脆性X染色体是由X染色体上的一个基因突变引起的，大约每4000名男性和6000名女性中就有一人患有脆性X染色体。更常见的是脆性X染色体携带者的脆性X基因发生了较小的变化，称为预突变，每450名男性和150名女性中就有一人发生这种变化。脆性X染色体预突变携带者智力正常，但随着时间的推移，有些人会出现身体症状。他们也更有可能发育社会焦虑和抑郁。

在这项研究中，研究人员将35名有这种基因突变的女性与35名没有这种基因突变的女性进行了比较。参与者接受了大脑执行功能技能的测试，比如抑制能力和选择性注意力，并对自己的抑郁和社交焦虑程度进行打分。他们还进行了血液测试，以测量脆性X基因的甲基化程度。甲基化使一些DNA上增加了甲基，使X染色体的那部分失去活性。甲基化是一种所谓的表观遗传变化，在一生中基因的改变会影响它们的表达。

研究人员发现，具有甲基化水平高的预突变女性更有可能患有抑郁症、社交焦虑和执行功能问题。在这一组中，执行功能技能的分数越差，抑郁症的症状就越严重焦虑和抑郁；这种关系在没有发生前突变的女性中没有发现。

“这些结果令人兴奋，因为这意味着我们可以使用一种容易获得的方法血液测试该研究的作者、澳大利亚维多利亚州莫纳什大学的金·m·科尼什博士说:“它可以帮助诊断患有突变前基因异常的人，确定谁更有可能出现问题，并开始早期治疗。”“这一发现也可以帮助我们更好地理解脆性X染色体的预突变，因为我们可以根据是否可以进行研究女性都有可能患上这些疾病。”