染色体破碎可能是出生缺陷的一个隐藏原因

人类基因组是非常宽容的。当孩子从父母那里继承染色体时，一些微小的基因变化经常发生，即使有，也很少有后果。有一个例外，正如研究人员在3月19日出版的美国人类遗传学杂志作者在健康的母亲身上发现了这种疾病，她们每个人都生下了一个严重感染的孩子。这一发现可能对基因检测和与不孕有关的问题具有重要意义。

荷兰乌得勒支大学医学中心的资深作者Wigard Kloosterman博士说:“我们的研究表明，尽管嗜铬菌病对染色体结构有显著影响，但它并不一定会导致疾病。嗜铬菌病是指一条或多条染色体被粉碎，然后随机重组。”“然而，这种现象出现在健康的个体中会影响生殖，导致怀孕困难、流产和出生孩子们有多种先天缺陷，包括智力缺陷。”

克鲁斯特曼博士和他的团队研究了三个家庭，这些家庭的孩子从母亲那里遗传了色蓟虫病，导致了多种异常。尽管孩子们的母亲没有受到影响，或者只有轻微的影响，但女性的基因组比她们的孩子有更多的基因组断裂。其中两位母亲之前在怀孕方面遇到过困难，这可能与她们复杂的基因重排有关。

虽然这些结果强调了惊人的能力人类基因组他们还指出，为了容忍基因破坏，色裂症会影响女性生殖，应该在对不孕夫妇进行咨询时予以考虑。

Kloosterman博士指出，很难估计有色蓟虫在普通人群中的频率，而且许多常用的分析技术缺乏分辨率，无法全面检测它。在这项研究中，三名母亲的色蓟虫病是平衡的，这意味着没有任何基因的缺失或复制(基因拷贝数的变化)重新排列。两个孩子从母亲那里只继承了一部分染色体，而不是全部。在第三个家庭中，在染色体转移给孩子的过程中发生了额外的重排。在这三个孩子中，染色体的改变导致了染色体区域的缺失和复制，这很可能解释了孩子们的染色体变化出生缺陷。

Kloosterman博士说:“如果只进行目前广泛使用的基于阵列的诊断测试来检测这些家庭中的某个基因的拷贝数，那么只能检测到孩子的基因组缺陷，而不能检测到母亲的变化。”“这将导致对未来怀孕复发风险的严重低估。”因此，在某些情况下，结合使用基因筛选技术，最好是全基因组测序是很重要的，他解释说。

---

---