研究人员发现与早期癫痫相关的基因

某些类型的早发型癫痫是由钾通道基因KCNA2的未知突变引起的。这种突变以两种方式破坏了大脑中的电平衡。在一些患者中，钾的流动大大减少;而在另一些国家，它会被极大地提高。这两种状态都可能导致难以治疗的癫痫发作。智力和运动的发展可能会停止，甚至倒退。这些发现是由莱比锡大学和Tübingen的研究人员领导的一组欧洲科学家得出的。他们的研究结果发表在最新的杂志上自然遗传学．

在大脑运转所需的东西中，有许多不同的相互作用离子通道它们通过在使细胞休息或兴奋的影响之间保持微妙的平衡来调节电信号。离子通道位于神经元的细胞壁上，与许多其他孔和通道一起。“钾KCNA2频道是众多频道之一。它调节流量钾离子通过打开和关闭，从而调节大脑神经元的电兴奋性，”莱比锡大学医院人类遗传学研究所所长约翰内斯·莱姆克教授解释说。各种离子通道的突变是癫痫的主要原因之一。Tübingen Hertie临床脑研究所(HIH)的Holger Lerche教授说:“这就是为什么识别离子通道中的每一个突变对诊断个体癫痫综合征和找到治疗方法很重要。”他也是Tübingen大学医院神经病学和癫痫学医学主任。

研究人员发现，这些突变破坏了离子通道的功能，要么是通过切断钾的流动，导致功能丧失;或者通过增加钾的流动，导致功能的过度增加。表现出功能丧失的患者在1岁左右开始第一次癫痫发作，但在儿童时期或青少年时期发作停止。

然而，对于功能增强的患者，癫痫发作甚至更早开始，并在成年后复发。后一组心理残疾及相关问题的程度更大。儿童早发性癫痫的类型由钾离子通道突变本身就是癫痫性脑病的一个研究领域，癫痫性脑病是生命早期开始的严重癫痫，与不同程度的发育中断、智力下降和其他神经精神症状，如自闭症和随意肌肉协调中断(共济失调)有关。

对于钾流量过高的患者，有一种直接的治疗选择，即4-氨基吡啶，这是一种被批准的药物，可以专门阻断相关的离子通道。这种处理方法将被应用。研究人员和医生希望它能降低患糖尿病的几率癫痫发作提高心智能力。然而，人们并不期望这种治疗能够纠正大脑发育过程中由于神经网络缺陷或神经元变形而导致的严重智力迟钝。因此，尽早识别大脑中的遗传缺陷是很重要的——这样才能尽可能地防止发育迟缓。对于钾流动功能丧失的患者，研究人员的目标是进行进一步的实验，以确定到底是如何癫痫发作起来吧——以便找到治疗这种紊乱的新方法。然后，他们将能够通过改进和个性化的治疗来改善一小部分癫痫性脑病患者。