遗传学突破将促进糖尿病研究
增加1型糖尿病风险的基因已经失去了藏身之处。根据周一发表在该杂志上的一项研究，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组已经定位并缩小了在这种疾病中起作用的基因的数量自然遗传学．了解致病基因的身份和位置是一项至关重要的进展:其他研究人员可以利用这一信息更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
“这是1型糖尿病的游戏规则改变者糖尿病佛罗里达大学遗传学研究所所长帕特里克·康坎农说。
研究人员收集了2.7万人的基因组成信息，其中包括患有1型糖尿病的人和没有患1型糖尿病的人。然后，他们开始寻找增加1型糖尿病风险的DNA个体差异。从基因组中的20万个可能位点开始，研究人员使用一种称为精细测绘的技术来精确定位可能导致糖尿病的DNA序列变化。在一些基因组区域，他们缩小了致病DNA变异的数量单核苷酸多态性或者snp——从数千个降低到5个或更少。
康坎农说，这将使糖尿病研究人员的工作更加有效和高效，因为它为他们提供了迄今为止最详细的方向，即在哪里寻找导致1型糖尿病和其他自身免疫性疾病(如关节炎)的基因变异。现在，遗传学家小组已经确定了重要的基因和snp，糖尿病研究人员将从中受益，据康坎农说。
“我们收集了这些有趣但很难处理的基因数据，我们将其浓缩成人们可以实际使用的东西，开始探索这种疾病的机制。它使它走出了遗传学领域，广泛适用于1型糖尿病的研究，”他说。
当人体免疫系统杀死胰腺中产生胰岛素的细胞时，就会发生1型糖尿病。据资助1型糖尿病研究和教育的JDRF组织称，美国约有300万人患有这种疾病。专家们不知道究竟是什么导致了这种疾病，但怀疑遗传和环境因素可能发挥了作用。
在定位和识别1型糖尿病和其他疾病的遗传风险变异方面，研究人员的发现是迄今为止最全面的自身免疫性疾病他是佛罗里达大学糖尿病研究所的成员，也是佛罗里达大学医学院病理学、免疫学和实验室医学系的助理教授，也是佛罗里达大学健康部的一部分。
Brusko说，研究人员现在可以不再试图确定哪些基因会增加患1型糖尿病等疾病的风险。相反，研究人员可以专注于基因变化如何改变免疫细胞的活性。他说，这最终可能会导致预防或阻止1型糖尿病和其他自身免疫性疾病的新疗法。
Brusko说:“最终，这些信息将使研究人员和临床医生能够定制治疗方案，以纠正免疫系统中导致自身免疫性疾病发展的潜在缺陷。”
这项研究的主要作者、弗吉尼亚大学(University of Virginia)公共卫生基因组学中心(Center for Public Health Genomics)主任斯蒂芬·s·里奇(Stephen S. Rich)说，这些发现意义重大，因为现在可以分析基因组内的某些相互作用，以确定哪些基因和调控序列导致了这种疾病。他说，确定导致1型糖尿病的变异可能会导致新的治疗靶点和治疗方法。
