患有早期结直肠癌患者的种系TP53突变

在一群病人诊断为直肠癌40岁或更年轻,1.3%的病人进行生殖系TP53基因突变,尽管没有一个病人达到了一种遗传性癌症综合征的临床标准与一生多种癌症的风险更高,根据在线发表的一项研究贾马肿瘤学。

Li-Fraumeni综合征是一种遗传性癌症综合征，其特征在于种质TP53突变，其中患者可以发育早发癌症，并且具有增加的其他癌症，包括结肠直肠癌的风险增加。基因对遗传和早期发作的贡献结肠直肠癌根据研究背景，临床医生需要咨询接受TP53检测的患者，作为多基因风险评估的一部分。

波士顿Dana-Farber癌症研究所的Sapna Syngal医学博士、公共卫生硕士和合作者估计了携带种系TP53突变的早发性结直肠癌患者的比例。参与者从1998年到2007年从结肠癌家庭登记处招募，是那些在40岁或更年轻时被诊断为结直肠癌且缺乏已知遗传的人癌症综合征。

在457名符合条件的患者中，其中六个（1.3％）的携带种子畸形TP53改变，均没有患者达到李 - 弗拉梅尼综合征的临床标准。作者注意到发现携带种系TP53突变的患者的分数与遗传结肠直肠癌认为可归因于APC基因突变的比例相当。

“用现代技术进行全面的基因分型癌症病人这项研究结束了，解释了这种种系结果，毫无疑问，欧洲风险个人咨询和管理是一个突出的挑战，“该研究总结道。

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