运动神经元病:研究人员发现了一组新的疑似基因

根据今天发表在《运动神经元》杂志上的一篇报告，研究人员已经发现了一种新的基因变异，这种变异可能使人们容易患上散发性运动神经元疾病。科学报告。

直到最近，人们还认为基因对这种疾病的影响很小肌萎缩性脊髓侧索硬化症(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)——环境是罪魁祸首。

目前有两三千名澳大利亚人患有这种致命的疾病。运动神经元病(Motor neurondisease, MND)是一组由大脑和脊髓中控制肌肉的神经细胞慢慢退化并死亡的疾病，这些肌肉使我们能够运动、说话、呼吸和吞咽。

死亡是由呼吸衰竭引起的，呼吸衰竭通常发生在发展这种令人衰弱的疾病的2至5年内。

MND也是悉尼大学大脑和精神研究所的一个主要研究项目的主题。近年来，由于社交媒体支持“冰桶挑战”的活动，以及关于宇宙学家史蒂芬·霍金的奥斯卡获奖传记电影《万物理论》，对MND的认识大增。

“这是关于遗传可能在散发性疾病中发挥作用的知识的一个进步。运动神经元疾病这项新研究的合著者、悉尼大学副教授Roger Pamphlett说。

“散发性”运动神经元疾病约占病例的90%。它是指随机的、孤立的病例，其中的个体没有已知的危险因素或家族病史。

“这些发现表明，许多散发性运动神经元疾病的遗传变化可能来自两个来源之一，”副教授Pamphlett说。“患者要么是遗传自他们正常的父母的罕见的基因变化组合，要么是他们的父母没有出现的基因新变化。”

为了识别可能在这种疾病中起作用的遗传变异，研究人员对44名mnd患者及其父母的蛋白质编码基因进行了测序。

他们发现，五分之二的mdd患者遗传了父母罕见的隐性基因变异，四分之一的人出现了父母没有的新基因变异。研究人员认为，这些基因变异是在运动神经元疾病发展过程中发挥作用的“有前途的候选者”。

许多这些“遗传疑点”已经在其他与大脑相关的疾病中被确认，包括阿尔茨海默氏症、帕金森氏症和自闭症。此外，许多还参与了与运动神经元疾病发展有关的生物过程或代谢途径。

虽然研究人员还不能指出他们的发现的潜在治疗应用，确定基因变化MND的基础是找到使用基因治疗控制这些变化的方法的第一步。

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