APC2基因突变导致SOTOS特征

SOTOS综合征是一种先天性综合征，其特征在于各种精神发育延迟和大的头圆周等。众所周知，90％的Sotos综合征患者在NSD1基因中具有突变。这次，国际研究小组透露，APC2基因的突变导致SOTOS综合征症状与神经系统相关的症状，从APC2敲除小鼠的分析中。他们还表明，APC2基因是NSD1基因的关键下游基因。

这项工作的结果将在期刊上发表细胞报告2015年3月5日。

卡塔尔和加拿大的研究成员发现，患有Sotos样综合征的兄弟姐妹（姐妹和兄弟）在APC2基因中突变。日本研究成员，Masaharu Noda教授和assoc。Takafumi Shintani教授在国家基本生物学研究所，国家自然科学院研究所表明，APC2基因的这种突变导致蛋白质功能丧失。

日本团队研究了几年的使用小鼠研究了APC2基因功能。他们已经报道了APC2控制细胞骨骼动态，并且在APC2敲除小鼠的脑中迁移神经元的迁移异常。在目前的研究中，他们表明APC2-Nooktout鼠标表现出显着损害的学习和记忆能力，以及异常的脑结构以及头部形状。所有这些表型都与Sotos综合征的症状类似。研究组还表明，APC2是下游之一基因NSD1基因，主要使用培养的神经元和显影小鼠胚胎。

Noda教授说：“NSD1的下游机制，SOTOS综合征的负责任基因，甚至不清楚了很长一段时间。并且没有合适的SOTOS综合征研究模型。APC2淘汰赛鼠似乎是未来调查Sotos综合症的好模式。“

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